孕早期产前诊断46,XX,rec4)和46,XY, inv4)和及其家系的细胞遗传学研究.pdf

遗传 HEREDITAS(Beijing)12(1）：31-321990 孕早期产前诊断46,XX,rec(4）和46,XY,inv(4) 及其家系的细胞遗传学研究 任国庆 王素桂 沈七英 张绍芳 （北京市计划生育技术研究指导所） 北（ 京 妇 产 医 院） 本文报道了用绒毛细胸直接制备染色体的方法，诊断出一个家系中3例染色体异常胎儿。一例核 型为：46,XX,rec(4),dupp,inv(4)(p12q35)pat；另外两例核型为：46,XY,inv(4)(p12q35)pate 对此家系2代中8人进行了染色体检查。其中3人核型为46,XY,inv(4)(p12g35).3例胎儿的异常 染色体是来自他们的父亲 4（号染色体臂间倒位携带者）。并讨论了臂间倒位染色体携带者对后代的影 响。 关键词：孕早期产前诊断，畸形儿，倒位染色体，重组染色体 在妊娠早期，应用绒毛细胞直接制备染色 体的方法进行产前诊断，比羊水培养的方法可 提前 10周左右。近年来，这一方法已引起国内 外的重视。本实验室应用此方法，在一个家系 中诊断出3例染色体异常胎儿，并对这个家系 进行了细胞遗传学研究。 病例报告及细胞遗传学研究 例1一 孕妇，30岁，1982年曾足月分娩 一畸形男婴，出生体重2950克，生后哭声很小， 图1 例1之胎儿核型：46,XX,rec(4),dup p,inv(4)(p12g35)pat 数天后死亡。尸检：无胸腺、双眼小眼球。1986 46,XY,inv(4) (pl2g35)pat.。 孕妇丈夫32 年4月再次妊娠，孕8周时，做绒毛染色体检 岁，核型为：46,XY,inv(4)(pl2g35)。夫妇无 查。在超声波下吸取绒毛20mg，直接制备染色 化学药物及放射线接触史，非近亲结婚。 体G显带标本。显微镜下计数 15个分裂相，分 例2 孕妇，28岁，1983年4月曾足月 析9个核型，显微照相分析6个核型。每个染 分娩一左眼无眼球畸形女婴，出生体重1900 色体核型均为：46,XX,rec(4)dupp,inv 克，出生5天时发烧，11天死亡。1986年7月 (4)(p12q35)pat（图1)。由于胎儿染色体 在孕7周时做绒毛染色体检查。超声波下吸取 不平衡，孕妇做了人工流产。该孕妇 1987年6 绒毛 ，mg，直接制备染色体cT显带标本。显微 月再次妊娠，孕7周时再次做绒毛染色体检查。 超声波下吸取绒毛 10mg，直接制备染色体G带 RenGuoqingetal：46,XX,rec(4)and46,XY, 标木。显微镜下计数 巧个分裂相，分析3个核 inv(4)wereDiagnosedDuringtheFirstTrime- sterandaCytogeneticStudyinTheirPedigree 型，显微照相分析2个核型，每个核型均为： 本文于1988年6月25日收到。 镜下计数 15个分裂相，分析6个核型，显微 照相分析3个核型。每个核型均为：46,XY, inv(4)(p12g35)pat。孕妇的丈夫为例 1丈夫 的弟弟，29岁，核型为：46,XY,inv