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1770个自然流产家系的细胞遗传学研究的开题报告

背景和研究问题：

自然流产（也称为宫内胚胎死亡）是指在妊娠前3个月内发生的胚胎或胎儿死亡和流出。虽然自然流产是一种常见的现象，但其发生机制仍不清楚。遗传因素是自然流产可能的原因之一，但相关研究还较少。因此，本研究旨在进行细胞遗传学研究，以深入研究自然流产的遗传机制。

研究问题：

本研究的主要问题是：

1.自然流产是否相关于特定的遗传变异？

2.分析1770个自然流产家系的遗传变异，以探究自然流产的遗传机制。

方法：

1.根据不同样本（即1770个自然流产家系）的代表性标本做DNA提取。

2.利用DNA微阵列芯片技术或下一代测序技术对底物DNA进行全基因组分析，对自然流产家系进行基因表达定量分析以及突变筛查。

3.分析自然流产和正常妊娠家系之间遗传变异和基因表达的差异，并针对关键差异进行功能分析，如基因通路分析、功能富集分析和蛋白质互作网络分析等。

预期结果：

本研究预期获得以下三个方面的结果：

1.确定与自然流产相关的遗传变异，包括单核苷酸多态性、拷贝数变异、结构变异等。

2.发现自然流产和正常妊娠之间的差异表达基因和生物通路，该成果有助于揭示自然流产的内在遗传机制。

3.描述1770个自然流产家系的遗传异质性，为后续进一步研究提供基础数据。

结论和意义：

通过本研究，我们将深入了解自然流产的遗传机制。该研究成果有助于：

1.发现自然流产的潜在遗传风险因素，指导临床诊断和防治措施。

2.增进人类对生育健康和疾病的认识，具有重要的科学和社会意义。

3.促进前沿科学技术的发展，如基因诊断和基因治疗等。