遗传咨询与产前诊断.ppt

第30页，共73页，星期日，2025年，2月5日第31页，共73页，星期日，2025年，2月5日臂内倒位第32页，共73页，星期日，2025年，2月5日臂间倒位的染色体在减数分裂时形成倒位环第33页，共73页，星期日，2025年，2月5日二单基因病的遗传咨询1对基因型已知者，可按遗传规律推导。2对基因型未知者的发病风险估计—Bayes定律。Bayes于1963年提出一种确认两种相互排斥事件的相对概率理论，20世纪80年代以后，普遍应用于遗传咨询中。第34页，共73页，星期日，2025年，2月5日显性纯合子一般死亡较早，未及生育。能结婚并生儿育女的主要为杂合子患者。因此：

夫妇一方患病，子代再发风险率为1/2；

夫妇双方患病，子代再发风险率为3/4；

①常染色体显性遗传病第35页，共73页，星期日，2025年，2月5日②常染色体隐性遗传病第36页，共73页，星期日，2025年，2月5日丈夫妻子儿子女儿患者正常正常患者正常患者1/2患者1/2患者患者患者1/2患者患者③X连锁显性遗传病第37页，共73页，星期日，2025年，2月5日④X连锁隐性遗传病第38页，共73页，星期日，2025年，2月5日Bayes定律：是概率论的基本定律之一，按照Bayes定律，遗传咨询中再发风险的计算包括以下几个层次：第39页，共73页，星期日，2025年，2月5日Bayes定律在AD遗传病中的应用在AD遗传病中，不完全外显/延迟显性普遍存在，在某种程度上影响患者亲属的发病风险。例：某AD遗传病外显率为60%，某女性的母亲为该病患者，她本人未患病。她与一正常男子婚后所生子女中，患该病的风险如何？第40页，共73页，星期日，2025年，2月5日ⅠⅡⅢ121前概率：按遗传规律推算，Ⅱ1未受累，她是Aa或aa的概率为前概率。条件概率：在外显率为p时，Ⅱ1是Aa而未受累和是aa而未受累的概率分别为1-p和1。联合概率：上述两项同时发生的概率是它们的乘积，即联合概率。后概率：Ⅱ1是Aa或aa为后概率。(1-p)/21/2?1/2(1-p)+1/2?(1-p)1/2(1-p)+1/2后概率1/2联合概率11-p条件概率1/2前概率aaAa第41页，共73页，星期日，2025年，2月5日将p=60%带入，得出Ⅱ1是Aa的概率为0.285,是aa的概率是0.715.Ⅲ1的发病风险：0.285×1/2×60%=8.6%.第42页，共73页，星期日，2025年，2月5日Bayes定律在AR遗传病中的应用例：一个先天聋哑患者(Ⅲ1)与他的姨表妹婚后生有一女(Ⅳ1)并不聋哑。如果再生孩子，患先天聋哑的风险如何？Ⅱ1为携带者Ⅱ2为携带者的概率为1/21ⅠⅡⅢ12Ⅳ122第43页，共73页，星期日，2025年，2月5日先求Ⅲ2为携带者的概率。AaAA前概率1/43/4条件概率1/21联合概率1/86/8后概率1/76/7因此，Ⅳ2发病风险为：1/7×1/2=1/14第44页，共73页，星期日，2025年，2月5日Bayes定律在XR遗传病中的应用例：如图所示，Ⅱ3的两个哥哥均患DMD，Ⅱ3婚后已生3个正常儿子及一个正常女儿，问这个女儿婚后所生儿子患病风险如何？1ⅠⅡⅢ52Ⅳ1234341提示：先计算Ⅱ3是携带者的概率第45页，共73页，星期日，2025年，2月5日Ⅱ3是携带者的概率：XAXaXAXA前概率1/21/2条件概率1/81联合概率1/161/2后概率1/98/9Ⅲ4是携带者的概率：1/9×1/2=1/18Ⅳ1患病风险：1/36第46页，共73页，星期日，2025年，2月5日一对青年夫妇孕后有两次自发流产史，并生过一个多发畸形儿前来咨询。如夫妇之一为染色体平衡易位携带者,请问生育正常小孩的几率如何?相互易位:1/6正常,1/6平衡易位,4/6畸形或流产.罗伯逊易位:1/6正常,1/6平衡易位,4/6畸形或流产.第47页，共73页，星期日，2025年，2月5日小练习本系谱中II