遗传筛查、产前诊断.ppt

STEP4STEP3STEP2STEP1观察胎儿外形利用B超、X线、胎儿镜、磁共振等观察胎儿体表畸形染色体核型分析利用羊水、绒毛细胞和胎儿血细胞培养，检测染色体病检测基因利用DNA分子杂交、限制性内切酶、聚合酶链反应（PCR）等技术检测DNA检测基因产物利用羊水、羊水细胞、绒毛细胞或血液，进行蛋白质、酶和代谢产物检测，检测胎儿神经管缺陷、先天性代谢疾病四个方面产前诊断产前诊断个水平形态学染色体酶学代谢产物基因直接法直接检测突变基因间接法家系基因连锁分析复杂，难以普及基因诊断35岁以上的高龄孕妇夫妇一方有染色体异常、先天性代谢疾病性连锁隐性遗传病基因携带者有遗传性家族史或有近亲婚配史的孕妇生育过畸形儿或原因不明流产、死胎、死产者本次妊娠早期接受化学、物理、生物制畸物或羊水过多、疑有畸胎者产前诊断产前诊断的对象MaternalAgeTrisomy21Trisomy18Trisomy1315-191:16001:170001:3300020-241:14001:140001:2500025-291:11001:110001:2000030-341:7001:71001:1400035-391:2401:24001:480040-441:701:7001:160045-491:201:6501:1500Theriskforchromosomalabnormalities产前诊断的疾病种类产前诊断染色体病：数目异常常染色体--三体（21-三体，Turner综合征）性染色体--先天性卵巢发育不全症（45，XO）常染色体结构异常缺失、重复、倒位、易位遗传筛查的手段可分为创伤性和无创伤性两种创伤性羊膜穿刺绒毛活检脐带穿刺羊膜腔胎儿造影胎儿镜检查无创伤性母血生化、放免检查B超检查磁共振成像母血中分离胎儿细胞胎儿心动图超声波检查(Ultrasonography)时间孕16周以后优点简便、无痛无损伤、应用最广泛、间接的形态学观察、直接对胎心和胎动进行动态观察其它用途选择羊膜穿刺部位，引导胎儿镜操作，采集绒毛和脐带血标本缺点细微的畸形到晚孕期才能发现或根本不能发现遗传筛查的手段FetalEchocardiography超声心动图—室间隔缺损HydrocephalyCleftpalate(arrow)超声波检查可利用超声波检查作产前诊断的疾病水肿水肿胎、羊水过多或羊水过少脸和颈腭裂、唇裂、水囊状淋巴管瘤、眼距宽、小颌中枢神经系统无脑畸形、脑膨出、全前脑无裂症、积水性无脑畸形、脑积水、脊髓膜膨出、小头畸形遗传筛查的手段可利用超声波检查作产前诊断的疾病胸先天性心脏病、肺腺囊肿样畸形、膈疝、胸膜积液、小胸腔腹十二指肠闭锁、食管闭锁、腹裂畸形、脐膨出肾多囊肾、肾发育不全、肾盂积水遗传筛查的手段超声波检查超声波检查遗传筛查的手段可利用超声波检查作产前诊断的疾病骨骼异常无指（趾）畸形、缺指（趾）、多指骨折、缺肢畸形骨骼发育不良胸部发育不全窒息、前肢曲骨发育不良、磷酸酶过少症（幼儿型）、脊柱后凸、成骨不全、短肋多指型、短肋多指型先天性脊柱骨髓发育不良、致死性发育不良、遗传性血小板减少症伴桡伴骨缺失高频超声

Highfrequencysoundwaves通过识别内脏器官和肢体来判断胎儿是否有发育异常01时间：16-20weeksgestation023Dultrasound脊柱裂3Dultrasound脑积水3DultrasoundExcesstoesCleftlip羊膜腔穿刺行羊水检查1Amniocentesis2最佳时间：3妊娠16--20周，14周以后羊水量多，羊水细胞中有活力细胞比例最大4培养10-18天（abouttwoweeks)5方法：6羊水胎儿脱落细胞培养、羊水离心上清液微量技术检测、提取DNA作基因分析7遗传筛查的手段羊膜腔穿刺行羊水检查目的：染色体核型分析、酶和蛋白质检测、性染色质检查—诊断遗传性疾病、确定胎儿性别羊膜腔穿刺中的问题：穿刺失败、羊水带血、孕妇及胎儿受损伤、感染、胎儿流产、培养失败（放置4℃冰箱不超过24小时）（over99%accurateindiagnosing）遗传筛查的手段Amniocentesis绒毛活检

Chorionicvillussampl