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87例不明原因早期癫痫性脑病患儿临床特点及全基因组拷贝数变异分析的开题报告

一、选题背景

不明原因早期癫痫性脑病（EIEE）是一种不易诊断和治疗的罕见疾病，该病常常出现在婴幼儿期，患儿往往伴随着频繁的癫痫发作、智力退化、肌张力低下、共济失调等严重症状，对患儿及家庭带来沉重的负担。尽管EIEE的临床症状已经得到了广泛的研究，但其发病机制和遗传背景仍未完全明确。

二、研究目的

本研究旨在探究一个EIEE患儿队列的临床表现特点，同时利用全基因组拷贝数变异分析（CNV）技术来研究其遗传背景，以期进一步明确该疾病的发病机制和遗传特点，为临床诊断和治疗提供参考。

三、研究内容及方法

3.1参与研究患儿的临床特点

本研究将选取87名有EIEE的患儿进行研究，通过对其临床表现进行观察和记录，探究其发病规律、癫痫发作的类型、次数和时长、发病前后的发育情况、智力、眼底和皮肤等方面的变化情况，同时记录家族史和影像学检查结果等因素。

3.2CNV分析

利用基因芯片技术对所有患儿进行CNV分析，筛选出患儿中CNV变异数目和群体表型之间的关系，分析群体中具体的变异模式、位置、类型、赋予等遗传特征，随后结合现有文献和数据库进行功能注释和通路分析，以发掘EIEE的潜在遗传机制和分子途径。

四、研究意义

本次研究针对EIEE的临床特点和遗传特征展开探究，旨在揭示该疾病的发病机制和遗传机理，为临床应用提供更精准的诊断和治疗策略，同时丰富相关疾病的遗传学知识，对于促进儿童神经疾病研究具有重要意义。