神经母细胞瘤患儿n-myc基因拷贝数及其临床意义的分析.pdf

中国实验血液学杂志Journal ·1447· ofExperimentalHematology2012；20(6)：1447—1451 文章编号(ArticleID)：1009—2137(2012)06—1447—05 ·论著- 神经母细胞瘤患儿N-myc基因拷贝数 及其临床意义的分析 马晓莉‘，宫丽平1，周春菊2，张大伟，金眉，王焕民3 首都医科大学附属北京儿童医院血液中心，2病理科，3肿瘤外科，北京100045； 1首都医科大学病理解剖学教研室，北京100069 摘要 本研究分析神经母细胞瘤(NB)患儿肿瘤或骨髓组织N-myc基因拷贝数与不同临床分期、病理类型及肿 瘤生物因子水平的关系，探讨化疗对其表达的影响，以进一步了解N-myc基因与NB患儿预后的相关性。选择 随访至2012年1月31日。对NB患儿进行了肿瘤或骨髓组织Ⅳ-，础基因的FISH检测。根据基因拷贝数将患儿分 成3组：A组为目标基因拷贝数等于2号染色体拷贝数，即≤2为阴性；B组为拷贝数3—9，为基因获得；C组为拷 贝数为2号染色体的5倍或以上，即≥lo为基因扩增。结果表明，58例NB患儿中男36例，女22例，年龄6．5— 138个月(中位年龄47．5个月)，随访时间1l一57个月(中位随访时间31．5个月)。INSSI一Ⅳ期分别为l、5、8 和44例。肿瘤原发于中后纵隔25例，腹膜后肾上腺和盆腔区域33例，其中3例伴有后纵隔病变。骨骼转移35例 为NB化疗后改变，其余4例仅做了骨髓活检，均为NB骨髓转移。FISH检测N-myc基因的结果显示：A组11例， 其中28例为化疗前病理标本(未化疗组)，平均拷贝数为4．00±1．88，30例为化疗4—5疗程后的病理标本(化疗 单因素生存分析显示，N-myc基因拷贝数与患儿预后关系密切，基因拷贝数越高预后越差，其中4例N-myc基因扩 增患儿预后最差，其次为基因获得的患儿。结论：N-myc基因拷贝数与肿瘤的生长和不良预后有密切的关系，以 N-myc基因扩增者预后最差。因此，定量检测N-myc拷贝数，对于制定治疗方案及预后判定有一定临床价值。此 外。肿瘤组织N-myc基因拷贝数与血清LDH水平有相关性。说明该基因的表达与血清LDH水平均可反映NB的疾 病进程。 关键词 N-myc基因；神经母细胞瘤；BCH—NB一2007方案 中图分类号 R730．264 文献标识码 A in Its Gene ChildrenwithNeuroblastomaand Clinical Ⅳ-myc Copies SlgnnlCanCe MA Huan-Min’ Xiao．Lf+，GONG Chun．九2，ZHANGDa—Wef，JINMei，WANG Li．Pin91，ZHOU Blood and Children’5 Center，2DepartmentofPathology，3DepartmentofOncologySurgery，BeijingHospitalAiffiliated幻Capital Medical 100045，China；1 Medical 100069，China University，Beijing DepartmentofPathologicalAnatomy，CapitalUniversity，Beijing Author：MAXiao—Li，