遗传咨询与处理：临床意义不明的染色体拷贝数变异课件.pdf

拷贝数高频变异基因PPP1R16A在肝癌发展中的作用机制与临床意义探究.docx 拷贝数高频变异基因PPP1R16A在肝癌发展中的作用机制与临床意义探究一、引言 1.1研究背景肝癌，作为一种常见的恶性肿瘤，严重威胁着人类的生命健康。其具有起病隐匿、发展进程快和病人预后差的特点，在发病早期症状并不明显，等到出现明显症状时往往已处于中晚期。由于肝癌细胞的增殖、侵袭和转移能力很强，患者确诊时常常失去了最佳的治疗时机，这致使肝癌的发病率和死亡率居高不下。全球范围内，肝癌已成为癌症死亡人数最多的肿瘤之一，在我国，肝癌也是消化系统肿瘤中死亡率极高的一种，仅次于肺癌，男性发病率高于女性，40到60岁是肝癌的高发年龄段。每年新增原发性肝癌的患者数量众多，发病率约十万分之二十七

2025-05-06 约3.66万字 38页立即下载

肝癌染色体DNA拷贝数的变化及其与临床病理和-中国科技论文在线.PDF 中国科技论文在线《癌症》1999 年第 18 卷第 5 期 509 ·快速报道 · 肝癌染色体 DNA 拷贝数的变化

2019-08-15 约2.94万字 5页立即下载

2025-04-01 约1.63万字 26页立即下载

《遗传学》课件7、染色体变异.ppt 染色体变异 染色体变异包含两种主要形式： →染色体结构变异 →染色体数量变异在自然和人为条件下，可能使染色体折断，之后再接起来，再接合时发生差错，导致染色体结构变异。这种通过“折断—重接”出现的染色体结构变异分为四类: →缺失 →重复 →倒位 →易位一、染色体结构变异（一）缺失 1.缺失：是指染色体的某一区段丢失断片：缺失的区段无着丝粒缺失纯合体：某个体的缺失染色体是成对；缺失杂合体：某个体内同时含有正常染色体及其缺失染色

2017-12-19 约1.39万字 102页立即下载

遗传学ppt课件第8章染色体变异.pptx 输入标题第8章染色体变异输入标题输入标题输入标题非整倍体变异2染色体的结构变异整倍体变异143 导言染色体结构变异的概念和形成机理结构变异的类型染色体变异的自发和诱发精确的细胞分裂是遗传规律的细胞学基础细胞的有丝分裂是在时间上、空间上协调一致的有序过程，产生出可以进行科学预测的分裂产物。有丝分裂形成两个核遗传组成完全相同的子细胞。减数分裂形成各种基因型的四分孢子。随着遗传学研究的对象越来越多，涉及面越来越广，偏离规律的异常现象日益增多。最初，将这些异常现象一律用突变来解释。随着细胞学研究逐步深入到遗传学领域，人们才认识到，除了基因突变以外，染色体的结构和数目也会产生变异，从而导致偏离遗传规

2025-05-10 约1.93万字 10页立即下载

神经母细胞瘤患儿n-myc基因拷贝数及其临床意义的分析.pdf 中国实验血液学杂志Journal ·1447· ofExperimentalHematology2012；20(6)：1447—1451 文章编号(ArticleID)：1009—2137(2012)06—1447—05 ·论著- 神经母细胞瘤患儿N-myc基因拷贝数 及其临床意义的分析

2018-04-14 约2.37万字 6页立即下载

T细胞淋巴瘤外周血游离EBV DNA拷贝数的临床意义的开题报告.docx 结外鼻型NK/T细胞淋巴瘤外周血游离EBVDNA拷贝数的临床意义的开题报告一、研究背景：结外鼻型NK/T细胞淋巴瘤（ENKTL）是一种高度侵袭性的恶性肿瘤，常见于亚洲地区。ENKTL的病因尚不明确，但已发现与EB病毒感染有关。此外，ENKTL由于其高度恶性，预后不佳，因此寻找有效的诊断方法和治疗手段至关重要。随着分子生物学技术的不断发展，EBVDNA在ENKTL的诊断和预后评估中已被广泛应用。越来越多的研究表明，外周血游离EBVDNA拷贝数与ENKTL患者的临床表现和预后密切相关。因此，本研究拟就ENKTL外周血游离EBVDNA拷贝数的临床意义进行探讨。二、研究目的：本研究旨在探讨E

2024-05-04 约小于1千字 2页立即下载

87例不明原因早期癫痫性脑病患儿临床特点及全基因组拷贝数变异分析的开题报告.docx 87例不明原因早期癫痫性脑病患儿临床特点及全基因组拷贝数变异分析的开题报告一、选题背景不明原因早期癫痫性脑病（EIEE）是一种不易诊断和治疗的罕见疾病，该病常常出现在婴幼儿期，患儿往往伴随着频繁的癫痫发作、智力退化、肌张力低下、共济失调等严重症状，对患儿及家庭带来沉重的负担。尽管EIEE的临床症状已经得到了广泛的研究，但其发病机制和遗传背景仍未完全明确。二、研究目的本研究旨在探究一个EIEE患儿队列的临床表现特点，同时利用全基因组拷贝数变异分析（CNV）技术来研究其遗传背景，以期进一步明确该疾病的发病机制和遗传特点，为临床诊断和治疗提供参考。三、研究内容及方法 3.1参与研究患儿的临

2024-05-10 约小于1千字 2页立即下载

牛羊全基因组拷贝数变异的挖掘及遗传效应研究.docx 牛羊全基因组拷贝数变异的挖掘及遗传效应研究 1. 研究背景在地球上，牛和羊一直是人类选择性驯化的家畜，从而让其成为农业生产的重要组成部分之一。然而，这些家畜在自然演化过程中也发生了许多遗传变异，其中拷贝数变异作为一种重要的基因变异类型，已经被证明与许多生物学性状的变异和适应性进化密切相关。因此，深入研究牛羊全基因组拷贝数变异的挖掘及遗传效应，对于理解家畜进化和改良育种、开发新品种等方面有重要的意义。 2. 拷贝数变异的挖掘 2.1 数据收集与处理 本研究利用现代高通量测序技术得到了牛和羊全基因组的测序数据，通过流程化的数据处理流程，得到高质量的测序数据。 2.2 拷贝数变异的检测基于得到的

2023-06-10 约小于1千字 2页立即下载

Y染色体微缺失基因检测的临床意义.pdf

2021-08-16 约小于1千字 3页立即下载

117例大小Y染色体临床意义分析.pdf 维普资讯中国计划生育学杂志2007年第 2期总第 136期一、氟比洛芬酯镇痛效果芬酯注射液是经静脉用药，而非口服药，对胃肠道无直接刺激非甾体类抗炎镇痛药 (NSADs)是另一大类镇痛药物，其作用；二是由脂微球包裹的氟比洛芬酯主要是靶向性地聚集镇痛机制是抑制中枢和外周环氧化酶，减少前列腺素等的合

2017-05-27 约1.15万字 3页立即下载

染色体变异课件.ppt A.完成过程①②所依据的遗传学原理是染色体变异B.完成过程④的作用是选择，其基础是生殖隔离C.割完后的稻蔸第二年还能再生长，并能收获种子。其意义是快速繁殖后代D.如果把除草基因、耐旱基因和抗虫基因移植到傻瓜水稻上，可研究出一套完整的傻瓜水稻栽培技术体系解析A中原理为基因重组；B中其基础为连续自交提高纯度；C中意义主要是无性生殖保持优良性状。答案D第62页,共75页，星期六，2024年，5月13.以下情况属于染色体变异的是()①21三体综合征患者细胞中的第21号染色体有3条②同源染色体的非姐妹染色单体之间发生了相应部位的交叉互换③染色体数目增加或减少④花药离体培养后长成的植株⑤非同源染色体之间的

2025-02-10 约1.68万字 75页立即下载

《时染色体变异》课件.ppt **********************时染色体变异时染色体变异是指染色体在细胞分裂过程中发生的一种结构或数量上的改变。这些变异可能导致多种疾病，例如唐氏综合征、特纳氏综合征等。什么是时染色体?精子中的染色体精子包含来自父亲的23条染色体，其中一条是性染色体，称为Y染色体。卵子中的染色体卵子包含来自母亲的23条染色体，其中一条是性染色体，称为X染色体。精卵结合形成受精卵精子与卵子结合形成受精卵，受精卵包含了23对染色体，其中一对是性染色体，决定了胎儿的性别。时染色体变异的定义定义时染色体变异是指染色体结构或数量的改变，导致遗传信息的异常。类型主要包括数量异常和结构异常两种类型，分别指染色体

2024-12-31 约5千字 31页立即下载

染色体变异课件.ppt 染色体变异;一、概念：;请讨论：;三、染色体数目变异：;请思考：;Ⅳ;细胞中的一组________染色体，它们在_____和______上各不相同，但是携带着控制生物生长发育的_________，这样的一组染色体，叫做一个染色体组。;1.要构成一个染色体组，应具备以下条件： ①一个染色体组中不含同源染色体； ②一个染色体组中所含的染色体形态、大小和功能各不相同； ③一个染色体组中含有控制生物性状的一整套基因，但不能重复。 2.染色体组数目的判别： ①根据染色体形态判断：细胞内形态相同的染色体有几条，那么含有几个染色体组。 ②根据基因型判断：在细胞或生物体的基中，控制同一性状的基因出现几次,那么

2025-02-24 约1.12千字 20页立即下载

《染色体变异h》课件.ppt 辅助生殖试管婴儿试管婴儿技术是一种辅助生殖技术，通过体外受精技术将精子和卵子在体外结合形成胚胎，然后将胚胎移植到母体子宫内，以帮助不孕不育患者获得生育能力。人工授精人工授精是将男性的精液通过人工的方式注入女性的子宫腔内，帮助受精卵着床，从而帮助不孕不育患者受孕。卵子捐赠卵子捐赠是指将健康的女性卵子捐赠给需要卵子的女性，帮助她们受孕，通常适用于女性卵巢功能衰退或卵子质量较差的情况。代孕代孕是指由代孕母亲怀胎并为他人生育孩子，通常适用于女性无法怀孕或无法生育的情况。基因治疗基因治疗的原理基因治疗通过改变患者体内有缺陷的基因，从而治疗疾病。基因治疗的类型主要有两种类型：基因替代治疗和基因沉默治疗。小

2024-12-12 约4.02千字 33页立即下载