先天性肾上腺皮质增生症教学浙江大学儿童医院内分泌科ppt课件.ppt

治疗原则 1 诊断后应立即早期治疗 2 首选皮质醇类药物 3 药物剂量个体化 4 应激时刻加大剂量 单纯型女性患者以及使失盐型男女患者需要终生 治疗，单纯男性化型患者在进入青春期和成年后可酌情停药。  治疗 1.对失盐型患儿必须及时纠正水、电解质紊乱，有失盐危象者按肾上腺危象处理。 休克者：5%GNS 20ml/kg（第一小时）→5ml/kg血浆→生理盐水或0.45%盐水加入碳酸氢钠（2份NS，1份SB），总量100～200ml/kg/d（体重20Kg），75ml/kg/d（体重2okg）不用含钾溶液。 临床医学于波心房选择性钠通道阻滞剂在房颤中的应用颅内非肿瘤性病变的影像学表现基础医学慢性鼻窦炎鼻息肉围手术期综合治疗的临床指引泌尿生殖道感染衣原体检测和支原体培养及药敏结果分析 先天性肾上腺皮质增生症 王XX 浙江大学儿童医院内分泌科 hypothalamus Pituitary Adrenal gland 肾上腺组织学特征 肾上腺皮质 The cortex 肾上腺髓质 The Medulla 肾上腺皮质组织由外→内分成三个带: 1．球状带 Zona Glomerulos 2．束状带 Zona Fasciculata 3．网状带 Zona Reticularis 球状带 皮质10-15%， 11、21羟化酶 低柱状细胞-盐皮质 18甲基氧化酶 激素 束状带 11、17、21羟化酶 皮质75%，多角形 细胞-糖皮质素 网状带 11、17、21羟化酶 生后2年出现，多角 17、20裂解酶 形细胞-分泌性激素 Pathways of Steroid Biosynthesis in the Adrenal Cortex 先天性肾上腺皮质增生症 概念 常染色体隐性遗传，由于某一酶的基因变异或缺陷导致皮质激素合成不足，通过负反馈作用刺激垂体分泌ACTH增多，导致肾上腺皮质增生并分泌过多的皮质醇前身物质如11-去氧皮质醇和肾上腺雄酮等，而发生一系列临床症状。 CAH病理 生理核心 1 肾上腺皮质激素分泌不足 Mineralocorticoids， Glucocorticoids， Androgens，全部或部分不足 2 部分肾上腺皮质激素分泌不足合并雄性激素异常增多 3 促肾上腺皮质激素(ACTH)及其相关肽如促黑素的分泌增多 病理生理机制 糖皮质激素缺乏：乏力，倦怠，食欲减退，恶心和体重下降; 糖原异生能力减弱，肝糖原耗竭及对胰岛素敏感性增加，不耐饥饿易出现低血糖;应激能力下降易患感冒和其他感染； 盐皮质激素缺乏：机体丢钠增多，体液丢失，血容量下降，体位性低血压，低血钠，高血钾和轻度代谢性酸中毒; 心搏量和外周阻力下降，体位性低血压;肾脏水消除能力减弱，易发生水中毒， ACTH和促黑素的分泌增多可引起皮肤黏膜色素沉着 病理生理机制 肾上腺性激素增多 肾上腺性激素（主要是弱雄激素）缺乏在成年女性表现比较明显，为阴毛和腋毛的脱落和性欲下降； 分型 1. 21-羟化酶缺乏症 2. 11β-羟化酶缺乏症 3. 3β-羟脱氢酶缺乏症 4. 17-羟化酶缺乏症 5. 胆固醇碳链酶缺陷症 6. 17-20裂链酶缺陷症 …… 假基因 假基因(pseudogene) 是出现在特定种群基因组中无功能的基因拷贝，在不同的生命形式特别是脊椎动物中较为常见，未加工