常见的先天性肾上腺皮质增生症.ppt

* * * Regulation of the hypothalamic-pituitary-adrenal axis. ACTH, Adrenocorticotropic hormone; AVP, arginine vasopressin; BST, bed nucleus of the stria terminalis; CNS, central nervous system; CRH, corticotropin-releasing hormone; CRIF, corticotropin release-inhibiting factor; GABA, γ-aminobutyric acid; 5-HT, 5-hydroxytryptamine; IL-1, interleukin-1; MeA, medial amygdala; MePO, medial preoptic; NPY, neuropeptide Y; NTS, nucleus of the tractus solitarius; OVLT, organum vasculosum of the lamina terminalis; POMC, pro-opiomelanocortin. * * * * * * * * CYP21不完全缺乏（酶活性约为正常的1%-11%） * * * * * * 07-01-24 * * * * * * * * * * * * 2 Case 4 二 解放军总医院 内分泌学习班 先天性肾上腺皮质增生 ------ 21-羟化酶缺陷症 性腺激素基础值 17-OHP稀释10倍后测181 ng/ml DHEA和17-OHP的基础值 2 Case 4 二 解放军总医院 内分泌学习班 先天性肾上腺皮质增生 ------ 21-羟化酶缺陷症 ACTH (pmol/L) F (nmol/L) UFC (nmol/24h) 8AM 35.9 217.85 110.27（1300ml） 4PM 22.5 181.79 0AM 26.0 76.52 肾上腺皮质激素基础值 肾素 ug/L/h 血管紧张素 ng/L 醛固酮 pmol/L 卧位 12 216.8 680.6 RAS系统基础值 2 Case 5 二 解放军总医院 内分泌学习班 先天性肾上腺皮质增生 ------ 21-羟化酶缺陷症 男性，7岁，主因阴毛生长、阴茎增大3年，加重2个月入院 患儿系第1胎第1产，足月剖宫产，出生时体重5.3kg，身长58cm, 外生殖器为男性， 无畸形，阴茎与正常分娩儿相比无明显异常 萌牙、坐、爬、走路、说话与同龄儿无明显差异，智力正常 近3年身高以平均每年13cm的速度生长，近半年生长速度变慢，为5㎝/半年；2011年7月拍骨龄片示骨龄为15～16岁 4岁半时，出现阴毛生长，随后阴茎逐渐增大；近2个月始出现喉结、腋毛、胡须生长。上小学后，学习成绩中等，逐渐出现脾气暴躁，不合群，与同学交往困难 曾查血GH和颅脑MRI、脑电图均正常 血压117/73mmHg，身高164.5cm，体重48.4kg，BMI 17.8kg/m2。有喉结，有腋毛生长；阴毛为Tanner分期Ⅳ期，阴茎牵长8 ㎝，睾丸容积左4ml、右5ml，阴囊无色素沉着 甲状腺功能、GH和IGF-1均正常 染色体核型：46，XY 2 Case 5 二 解放军总医院 内分泌学习班 先天性肾上腺皮质增生 ------ 21-羟化酶缺陷症 男性，7岁，主因阴毛生长、阴茎增大3年，加重2个月入院 身高：164.5 cm 阴茎牵长8 ㎝，睾丸容积左4ml、右5ml 2 Case 5 二 解放军总医院 内分泌学习班 先天性肾上腺皮质增生 ------ 21-羟化酶缺陷症 肾上腺皮质激素基础值 性腺激素基础值 男性，7岁，主因阴毛生长、阴茎增大3年，加重2个月入院 0AM 8AM 4PM ACTH(pmol/L) 5.79 33.5 24.4 皮质醇(nmol/L) 25.7 136.4 99.9 DHEA和17-OHP的基础值 2 Case 5 二 解放军总医院 内分泌学习班 先天性肾上腺皮质增生 ------ 21-羟化酶缺陷症 对照 服药3天后 ACTH(pmol/L) 33.5 1.11 睾酮(nmol/L) 15.28 6.03 17羟孕酮(ng/ml) 22.25 0.99 去氢表雄酮(ug/dl) 153 21.6 中剂量地塞米松抑制试验 时间（min） -15 0