儿童心理行为及其发育障碍.pdf

· · 中国实用儿科杂志 年 月 第 卷 第 期 !% %% % !* % 国家级继续医学教育专栏 儿 童 心 理 行 为 及 其 发 育 障 碍 文章编号： （ ） !# $ %%% %% % $ !% $ ’ 第 讲 与精神发育迟滞有关的几种常见先天遗传病 % 刘智胜 中图分类号： 文献标识码： )*% + ［］ 过程中染色体不分离所致。 ! 精神发育迟滞（ ）的病因甚多， 的关系近年来备受关注 ，认为老年性 ,) 出生前、产时和出生后影响脑发育的各 是小儿 病因中最多见的疾 痴呆可能就是 病理过程的一部分， .2 ,) .2 种病理因素，均可能导致 ,)。可谓既 病之一。主要临床特征是 ,)、特殊面 .2 患儿如能存活至成年期，往往在’ 有生物医学因素，也有社会心理文化因 容和生长发育迟缓。 的程度差异很 岁以后出现老年性痴呆症状。 ,) 素，还有相当一部分 ,) 的原因不明。 大，大多数为轻度至中度。特殊面容和 现将与 有关的几种常见先天遗传 外形特征表现为眼距宽，外侧眼角上 脆性 综合征 ,) % 7 病介绍如下。 翘，耳小且耳位低等。生长发育迟缓表 脆性 综合征（ ）是发病率仅 7 72 现有身材矮小，骨龄落后，出牙延迟等。 次于 的染色体病，呈 连锁半显性 .2 7 ! %!-三体综合征 几乎所有患儿呈现肌张力低下，部分患 遗传，家系内患病风险呈逐代递增趋 又称先天愚型或 ./01 综合征 儿发生睡眠呼吸暂停。% 36 3 患儿有 势。其发病率在男性为!4 !%#，女性为 （ ），属常染色体畸变，是小儿染色体 惊厥发作。约’ 3 患儿伴有先天性心 !4 %#，女性携带者频率高达 !4 *!4 .2 病中最常见的一种， 在胎儿早期夭 脏病等其他畸形。 患儿有易患白血 。 的细胞遗传学特点为在叶酸 ( 3 .2 ( 72 折而流产，在活婴中的发生率为 !4 5- 病的倾向，因免疫功能低下而易患各种 缺乏的培养基中可检出7=%* :’ 处脆性 ，患病率随母亲年龄增长而上升。 感染。 是 的关键区，决 位点。分子遗传学研究表明， 的发 !4 ( %!=%% : !%% :’ .2