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中国儿童囊性纤维化诊断与治疗专家共识(完整版)

摘要

生殖等多系统的遗传性疾病，虽然在高加索人群中发病率较高，但在我国

尚属罕见病。由于我国CF患儿的基因型及表型与高加索人存在差异，该

病在我国存在诊断不足及治疗不规范的问题。为了进一步规范我国儿童CF

的诊断和治疗，由中华医学会儿科学分会呼吸学组等牵头，在参考欧美CF

相关诊断和治疗指南的基础上，结合最新的研究进展及我国病例的特点，

组织国内专家编写了本共识。重点介绍了儿童CF的发病机制、临床表现、

诊断标准、流程和治疗原则，旨在提高儿科医师、呼吸科医师及护理人员

对该病的认识，做到及时识别、早期诊断、规范治疗和管理，力争延长CF

患儿生存期，提高生存质量，降低疾病负担。

关键词

囊性纤维化；儿童；诊断；治疗；共识；中国

的基因突变导致全身外分泌腺大量黏液阻塞进而累及呼吸、消化、生殖等

全身多系统的遗传性疾病。在高加索人群中CF发病率可高达1/1800[1],

亚洲的流行病学数据较少，各地区报道的发病率差异也很大，如在印度的

发病率数据，属罕见病，已进入我国第一批罕见病目录。近年来随着基因

检测技术的普及，诊断病例逐渐增多。为提高广大儿科医务工作者对CF

的认识，使患儿能得到及时正确的诊治，在参考欧美相关指南的基础上，

通过对PubMed、万方等数据库检索最新诊治进展,并结合我国病例特点，

中华医学会儿科学分会呼吸学组等组织了儿童呼吸、消化、内分泌、营养、

影像学等方面的专家，制定了本共识。共识适用于18岁以下儿童，使用

人群为儿科临床医师、药师、营养师、呼吸科医师及护理人员。

1、发病机制

依赖性氯离子通道蛋白，可以驱动氯离子和碳酸氢盐分泌，分布在气道、

胰腺导管、消化道、生殖系统、汗腺等处[1]。由于基因突变造成CFTR

功能异常，引起氯离子及碳酸氢盐跨膜转运障碍，影响上皮表面渗透压及

酸碱平衡，导致液体量减少，呈脱水状态。分泌物中酸性糖蛋白含量相对

增加，改变了黏液流变学特征，造成分泌物黏稠。这种变化可发生在气道、

胰腺导管、消化道及生殖系统。由于分泌物黏稠引起管腔阻塞，进而导致

一系列病理生理学改变及临床表现。汗腺作为一种开口于皮肤表面的外分

泌腺，其表面分布的CFTR功能受损时，氯化钠回吸收障碍可导致汗液氯

离子浓度升高，这也是汗液试验用以检测CFTR功能的机制。胰腺内分泌

功能受损是由于胰腺病变慢性进展，胰腺结构逐渐破坏所致。

为6类(表1)[4-5]。通常第I～Ⅲ类突变临床表现相对较重，患儿出

生时就出现胰腺功能不全，可出现更早期及更严重的肺功能恶化；而第

IV～VI类突变通常临床表现轻，患儿通常出生时胰腺功能正常，随着年

龄增长，部分患儿后期会出现胰腺功能不全，严重的肺功能恶化出现相对

晚。

2、临床表现

CF可表现为多系统受累，包括呼吸系统、消化系统、皮肤、内分泌系统、

泌尿生殖系统等，其中呼吸系统、消化系统、皮肤是最常见受累部位。

2.1呼吸系统呼吸系统是CF最常累及部位之一，肺部病变也是CF患

儿最主要的致死原因。CF的呼吸系统表现一般首先表现为反复咳嗽，部

分患儿在出生1周内即可出现，之后逐渐变为持续性咳嗽，一般咳嗽带有

痰声。在婴儿中，还可能表现为呼吸增快、迁延不愈或反复发作的喘息。

出现支气管扩张后[6],年长儿可有晨起或活动后咳嗽加重、咯痰，痰液

黏稠，多呈脓性。随着肺部病变的进展，可出现活动耐力下降、气短及生

长发育落后。查体可见桶状胸、杵状指(趾)。当肺部病变急性加重时(肺

部病变急性加重期)临床上表现为咳嗽加重、痰量增加和/或性状改变、呼

吸困难、胸痛、体重和肺功能下降[7]。CF肺部并发症包括变应性支气

性气胸、严重的咯血、肺动脉高压、肺源性心脏病和呼吸衰竭。

大多数CF患儿可出现鼻窦疾病，表现为鼻塞、流涕、头痛、鼻后滴漏所

致咳嗽、睡眠呼吸障碍、鼻息肉等。

中国CF患者病例报道的系统综述发现,中国儿童CF以支气管扩张为最主

(21.1??5.0?8-9]。

2.2消化系统消化系统也是CF常见的受累部位。主要表现为胰腺外分

泌功能不全，可出现脂肪泻、生长发育迟滞、体重不增、脂溶性维生素缺

乏等。如果患儿残存胰腺外分泌功能，可出现急性复发性胰腺炎。新生儿

期发生胎粪性肠梗阻、胎粪性腹膜炎,表现为腹胀、呕吐和胎便排出延迟；

于右下腹，症状可急性或间歇性出现，呈进行性加重。可合并胃食管反流

病，症状包括长期胃灼热、反酸、嗳气、上腹痛；可出现小肠细菌过度生

长，但临床症状无特异性。

CF导致广泛的肝胆疾病，统称为CF肝病，包括肝酶