SNP实验标准操作规程.pdf
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一、原理
SNP(SingleNucleotidePolymorphism)即单核苷酸多态性，是由于单个核苷酸
改变而导致的核酸序列多态性(Polymorphism)。据估计，在人类基因组中，大约
每千个碱基中有一个SNP，无论是比较于限制性片段长度多态性(RFLP)分析还
是微卫星标记(STR)，都要广泛得多。SNP是我们考察遗传变异的最小单位,据
估计，人类的所有群体中大约存在一千万个SNP位点。一般认为，相邻的SNP
s倾向于一起遗传给后代。于是，我们把位于染色体上某一区域的一组相关联的
SNP等位位点称作单体型（haplotype）。大多数染色体区域只有少数几个常
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