原发性甲状旁腺功能亢进症疾病介绍.docx

疾病名：原发性甲状旁腺功能亢进症

英文名：primaryhyperparathyroidism缩写：PHPT

别名：原发性甲状旁腺机能亢进；原发性甲状旁腺机能亢进症疾病代码：

ICD：E21.0

概述：原发性甲状旁腺功能亢进症是甲状旁腺本身病变(肿瘤或增生)引起的甲状旁腺素(PTH)合成与分泌过多，通过其对骨和肾的作用，导致高钙血症和低磷血症。主要临床表现为反复发作的肾结石、消化性溃疡、精神改变与广泛的骨吸收。继发性甲状旁腺功能亢进症是由于各种原因所致的低钙血症，刺激甲状旁腺，使之增生肥大，分泌过多PTH，常见于肾功能不全、骨软化症。三发性甲状旁腺功能亢进症是在继发性甲旁亢的基础上，由于腺体受到持久的刺激，

部分增生组织转变为腺瘤，自主性地分泌过多PTH，临床上较为少见。假性甲状旁腺功能亢进症是某些器官(如肺、肝、肾、卵巢等)的恶性肿瘤，分泌类PTH多肽物质，导致血钙增高。

流行病学：原发性甲旁亢的年自然发病率为25～30/万。应用血钙测定，甲旁亢发病率为就诊人数的0.1%。女性多于男性，为2∶1～4∶1。最常见于成人，发病高峰在30～50岁，但也可见于幼儿和老年人。60岁以上女性明显高于其他年龄组。颈部有放射治疗史者，其发病率可增至4%～11%。

由于血钙测定方法的改进，使无症状性甲旁亢的检出明显增加。据统计，近5年的病人中几乎一半为无症状者。据对一组2.6万例的血钙筛选测定，

PHPT的患病率达1‰，约为以往文献中确诊率的10倍。本病可发生于任何年龄，但以30～60岁者居多，50岁以后的发病率显著增高；女性更年期后的发病率更高，约为男性者的2～4倍。

病因：本病的病因迄今尚未完全阐明，最可能是与基因突变有关。文献中曾报道有几例家系调查，均呈常染色体显性遗传。近年来发现，在甲状旁腺瘤及多发性内分泌腺瘤病(MEN)I型的甲状旁腺增生的细胞中，第11对染色体的q13。基因有重组及缺失。此外，放射线照射也可能致病，据对一组颈部受X线放射治疗者的观察，发现PHPT及甲状旁腺肿瘤的发病数均增高10倍之多。

发病机制：原发性甲旁亢是甲状旁腺腺瘤、增生肥大或腺癌所引起PTH分泌过多。

腺瘤约占总数的85%，其中绝大多数为单个腺瘤。腺瘤多数位于下极的甲状旁腺，其余6%～10%位于胸腺、心包、食管后。腺瘤体积一般较小，具有完整的包膜。约10%为甲状旁腺增生，常累及4个腺体，外形不规则，没有包

膜。另有2%为伴有功能亢进的甲状旁腺癌。

部分患者为家族性多内分泌腺瘤的一部分，为常染色体显性遗传病，有明显的家族发病倾向。

由于PTH大量分泌，钙自骨动员至血循环，引起高钙血症；PTH还可在肾促进25(OH)2D3转化为1，25(OH)2D3，后者促进肠道钙的吸收，进一步加重高钙血症。同时肾小管对无机磷再吸收减少，尿磷排除增多，血磷降低，形成高钙血症和低磷血症。

家族性低钙尿高钙血症、新生儿重症甲旁亢和常染色体显性遗传性甲旁亢均与钙传感器受体(calciumsensorreceptor,CaR)异常有关，在散发性甲状旁腺腺瘤或SHPT患者中也发现了CaR基因突变现象。CaR是一种分布于细胞膜的蛋白质，不仅介导了钙离子抑制PTH分泌，可能还影响PTH基因表达和甲状旁腺细胞增生。

临床表现：起病缓慢，临床表现多种多样，部分患者可无症状。1.高钙血症血钙增高可影响多个系统。

中枢神经系统：记忆力减退，情绪不稳定，轻度个性改变，抑郁，嗜睡，幻觉，狂躁，昏迷。

神经-肌肉系统：倦怠，四肢无力，以近端肌肉为甚，肌萎缩。

消化系统：食欲减退，腹胀，消化不良，便秘，恶心，呕吐，顽固性消化性溃疡。

软组织：非特异性关节痛。皮肤：皮肤瘙痒。

骨骼系统：①早期：骨痛，特别是腰背部、髋部、肋骨、四肢，局部可有压痛。②晚期：纤维囊性骨炎，可出现骨骼畸形和病理性骨折，身材矮小，行走困难，甚至卧床不起。部分患者出现骨囊肿，表现为局部骨质隆起。

泌尿系统：多尿、夜尿、口渴、肾结石、肾实质硬化、肾绞痛、尿路感染。

2.其他可与垂体瘤及胰岛素瘤同时并存，即MEN-1型；嗜铬细胞瘤及甲状腺髓样癌同时存在，即MEN-2型。

并发症：本病由于肾小管结构破坏，易并发反复尿路感染，最后导致肾单位减少，形成不可逆的肾功能衰竭。

实验室检查：

1.血钙增高血中总钙的正常值为2.25～2.75mmol/L(9～11mg/dl)，几乎所有甲旁亢患者均有血钙增高，少见的“血钙正常性甲旁亢”，实际上是血钙呈间歇性增高，应反复多次测定。PHPT若伴有维生素D缺乏、软