第25讲生物变异及人类遗传病与优生详解.doc

第25讲 生物的变异和人类遗传病与优生 考试要求 一、生物的变异 1．基因突变（概念、特点、人工诱变在育种上的应用）。能举例说出基因突变的概念，列举基因突变的特点，简述人工诱变的方法及人工诱变在育种上的应用实例，指出诱变育种的原理。 2．染色体变异 ⑴染色体结构的变异。知道染色体结构的变异与染色体数目的变异的区别，染色体结构的变异类型。 ⑵染色体数目的变异（染色体组、二倍体和多倍体、人工诱导多倍体在育种上的应用、单倍体及其在育种上的应用）。能说出一个染色体组内的染色体特点；比较二倍体、多倍体、单倍体，能说出它们之间的区别；要求能描述人工诱导多倍体及单倍体的方法，识别多倍体育种和单倍体育种。 二、人类遗传病与优生 1．单基因遗传病、多基因遗传病、染色体遗传病。知道人类遗传病的三种类型。 2．遗传病对人类的危害。了解遗传病对人类的危害。 3．优生的概念。知道优生的含义。 4．优生的措施（禁止近亲结婚、进行遗传咨询、适龄生育、产前诊断）。能说出优生的四种措施。 知识整理 一、生物的变异 变异的类型包括不可遗传的变异和 。前者是环境因素的影响造成的，没有引起体内 的变化；后者是由于生殖细胞内的 的改变引起的，来源有三种： 、基因重组、 。 （一）基因突变 1．概念：由于DNA分子中发生 的增添、缺失或改变，而引起的基因 的改变，就叫基因突变。 2．实例：镰刀型细胞贫血症 镰刀型细胞贫血症的直接原因是 的结构发生了改变。 镰刀型细胞贫血症的根本原因是 的结构发生了突变。 3．特点： ⑴生物界中普遍存在。 ⑵随机发生。 ⑶自然状态下，突变频率 。 ⑷多数基因突变对生物是 的。 ⑸基因突变是 的。一个基因可突变成一个以上的 。 4．分类： 可分为 和诱发突变。 5．基因突变的意义：是生物变异的根本来源，为生物进化提供 。 6．人工诱变在育种上的应用 ⑴人工诱变的的概念：指利用 因素或 因素来处理生物，使生物发生突变。 ⑵人工诱变的方法。物理方法：用 、 、紫外线、激光等处理生物；化学方法：用 、 等处理生物。 ⑶人工诱变的优缺点。优点：提高变异频率，创造人类需要的变异类型，大幅度改变生物的某些性状。缺点：诱发产生的突变，有利的个体往往不多，需处理大量材料。 ⑷实例：高产青霉菌的培育。 （二）染色体变异 1．染色体结构的变异 ⑴ 种类：主要有4种：①染色体中某一片断的缺失；② ；③染色体某一片段的位置颠倒了180°；④染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上。 ⑵特点：大多数染色体结构变异对生物体是 ，有的甚至会导致生物体死亡。 2．染色体数目的变异 染色体数目的变异包括细胞内的 增加或减少和细胞内的染色体以 的形式成倍地增加或减少。下面着重复习细胞内的染色体以染色体组的形式成倍地增加或减少的染色体数目的变异类型。 ⑴染色体组的概念：一般地说，二倍体生物生殖细胞中的一组形状、大小各不相同的染色体称为一个染色体组。它具有下列特点：①一个染色体组内的染色体均为非同源染色体；②同一个染色体组中的染色体肯定 各不相同；③一个染色体组包含该生物生长发育、遗传和变异所需的全部 ；④一般地说，不同生物的染色体组中 、形状各不相同。 ⑵二倍体概念：由受精卵发育而成的个体，体细胞中含有 个染色体组的叫二倍体。 ⑶多倍体 ①概念：由受精卵发育而成的个体，体细胞中含有 个染色体组的叫多倍体。 ②自然界产生多倍体的原因：外界条件剧变或内部因素的干扰，细胞分裂过程中 的形成受到破坏，以致有丝分裂或减数分裂受阻，染色体数目加倍。 ③特点：茎杆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，营养物质含量比较高等。 ④人工诱导多倍体在育种上的应用 方法：目前最常用而且最有效的方法是用 来处理萌发的种子或幼苗。 原理：秋水仙素抑制 的形成，导致 不分离，从而使细胞内的染色体加倍。 实例：三倍体无子西瓜的培育。 ⑷单倍体 ①概念：经减数分裂生成的 直接发育形成的个体，叫单倍体。单倍体体细胞中所含的染色体数目是本物种体细胞的 。 ②特点：植株弱小，高度不育。 ③在育种上的应用 方法：先经 把花粉培育成单倍体幼苗，再用 处理单倍体幼苗，就可获得纯合子。 优点： 。 二、人类遗传病和优生 （一）人类遗传病概述 1．概念：人类遗传病是通常指由于 改变而引起的人类疾病。 2．分类 ⑴单基因遗传病 ①概念：指受 对等位基因控制的遗传病。 ②分类：可分成 和隐性遗传病。前者又分为 和X染色体显性遗传病；