人类遗传病与优生.ppt

* 人类遗传病与优生 SLYTYZJAM 通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 人类遗传病 家族聚集、 易受环境因素影响、 群体发病率较高 遗传物质改变较大，后果严重， 甚至在胚胎期就引起自然流产 种类多、对人类健康威胁大 指由人的染色体发生异常引起的遗传病 指受一对等位基因控制的遗传病 指由多对基因控制的人类遗传病 单基因遗传病 指受一对等位基因控制的遗传病 由显性致病基因引起 由隐性致病基因引起 并指、 软骨发育不全、 抗维生素D佝偻病等 白化病、 先天性聋哑、 苯丙酮尿症等 苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑(90%)、镰刀形红细胞贫血病 软骨发育不全、多指、并指、腋臭、先天性聋哑(9%) I.单基因遗传病 II.多基因遗传病 III.染色体异常遗传病　　 性腺发育不良 青少年型糖尿病、原发性高血压、唇裂、无脑儿 进行性肌营养不良、色盲、血友病、先天性聋哑(1%) 抗维生素D佝偻病 （二）常染色体隐性基因控制的遗传病 （三）X染色体显性基因控制的遗传病 （四）X染色体隐性基因控制的遗传病 （一）常染色体显性基因控制遗传病 人类遗传病 21三体综合征、猫叫综合症 （一）常染色体病 （二）性染色体病 苯丙酮酸 蛋白质 苯丙氨酸 酪氨酸 3,4-二羟苯丙氨酸 黑色素 苯丙氨酸羟化酶 酪氨酸酶 （1）苯丙酮尿症 （2）21三体综合征 （3）抗维生素D佝偻病 （4）软骨发育不全 （5）进行性肌营养不良 （6）青少年型糖尿病 （7）性腺发育不良 A.常显B.常隐C.X显D.X隐E.多基因遗传病F.常染色体病G.性染色体病 我国大约有20％～25％的人患有各种遗传病 我国每年新出生的儿童中，大约有1.3％有先天缺陷其中70％～80％是由于遗传因素所致； 在15岁以下死亡的儿童中，大约40％是由于各种遗传病或其他先天性疾病所致； 在自然流产儿中，大约50％是染色体异常引起的。 仅以21三体综合症来看，我国每年出生的这种患儿就高达2万人。我国人口中患21三体综合症的患者总数，估计不少于100万人 遗传病对人类的危害 危害身体健康 贻害子孙后代 给家庭带来沉重的经济负担和精神负担 给社会增加负担 　计划生育政策，控制人口数量增长进一步提高人口质量 优生 让每一个家庭生育出健康的孩子 1883 英 高尔顿 应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学 优生学 1960美斯恩特 预防性优生学 (负优生学) 进取性优生学 (正优生学) 主要是研究如何降低不利表现型的基因频率， 减少以致消除有严重先天性疾病的个体出生 主要是研究如何增加有利表现型的基因频率。 遗传咨询、产前诊断、宫内治疗等 人工受精、人体胚胎移植、DNA重组等技术 *