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[医学遗传学试题及答案]医学遗传学试题.doc

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[医学遗传学试题及答案]医学遗传学试题 篇一 : 医学遗传学试题 原文地址:医学遗传学试题作者:逸落人间的尘土 一、名词解释 1.交叉遗传 2.非整倍体: 3.常染色质和异染色质: 4.易患性; 5.亲缘系数; 6.遗传性酶病: 二、填空题 1.根据染色体着丝粒位置的不同,可将人类染色体分为____________类。 2分子病指由________造成的___________结构或合成量异常所引起的疾病。 3.,_________和_____________是同一物质在细胞周期的不同时期中所表现的2种不 同存在形式。 4,1个体的某种性状是受一对相同的基因控制,则对这种性状而言,该个体为_____。如控制性状的基因为一对相对基因,则该个体称为_______________. 5。基因频率等于相应_______基因型的频率加上1/2__________基因型的频率。 6.在光学显徽镜下可见,人类初级精母细胞前期I粗线期中,每个二价体具有_________条染色单体,称为_________。 7.通过直接或间接的方法,在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做__________. 8.45,X和47,XXX的女性个体的间期细胞核中具有_______个和______个X染色质。 9.表型正常但带有致病遗传物质的个体称为_________。他可以将这一有害的遗传信 息传递给下一代。 10.倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时,其体内的倒位染色体通常会形成1个特殊的结构,即_________。 11.1个生物体所表现山来的遗传性状称为__________,与此性状相关的遗传组成称为 _____________. 12.在早期卵裂过程中若发生__________或___________,可造成嵌合体。 13.DNA分子是_______的载体。其复制方式是___________? 三、选择题 1.减数分裂前期I的顺序是。 A.细线期一粗线期一偶线期一双线期一终变期 B.细线期一粗线期一双线期一偶线期一终变期 C.细线期一偶线期一双线期一粗线期一终变期 D.细线期一偶线期一粗线期一双线期一终变期 E..细线期一双线期一偶线期一粗线期一终变期 2.人类胎儿期红细胞中的主要血红蛋白是HbF,其分子组成是 3.真核生物结构基因中,内含子两端的结构特征为 A.5’AG...GT3B.5GT…AC3 C.5’AG...CT3D,5GT...AG3 E.5AC....GT3 4.近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为 A.单方易位B.串联易位 C.罗伯逊易位D.复杂易位 E.不平衡易位 5.断裂基因中的编码序列是。 A.启动子B.增强子 C.外显子D.内含子 E.终止子 6.应用Edward公式估计多基因遗传病复发风险,要求群体发病率为 A.1/10000B.1/4C.1/1000D.1%~10% E.0.1%~1% 7.根据ISCN,人类的X染色体属于核型中 A.A组B.B组 C.C组D.D组 E.G组 8.PTC味盲为常染色体隐性性状,我国汉族人群中PTC味盲者占9%,相对味盲基 显性基因频率为 A.O.09B.0.49 C.0.42D.0.7 E.0.3 9.真核生物的1个成熟生殖细胞中全部染色体称为1个 A.染色体组型B.染色体组 C.基因组D.二倍体 E.二分体 10.应进行染色体检查的疾病为 A.先天愚型B.地中海贫血 C.苯丙酮尿症D.假肥大型肌营养不良症 E.白化病 11.人类第五号染色体属于 A.中着丝粒染色体B.亚中着丝粒染色体 C.近端着丝粒染色体D.端着丝粒染色体 E.近中着丝粒染色体 12.苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致 A.代谢终产物缺乏B.代谢中间产物积累 C.代谢底物积累D.代谢终产物积累 E.代谢副产物积累 13.一对夫妇表现正常,生有1个半乳糖血症的女儿和1个正常的儿子,儿子是携带者的概率为 A.1/9B.1/4 C.2/3D.3/4 E.1 14.遗传漂变指的是 A.基因频率的增加B..基因频率的降低 C.基因由A变为a或由a变为AD.基因频率在小群体中的随机增减 E.基因在群体间的迁移 15.不规则显性是指 A.隐性致病基因在杂合状态时不表现出相应的性状 B.杂合子的表现型介于纯合显性和纯合隐性之间 C。由于环境因素和遗传背景的作用,杂合体中的显性基因未能形成相应的表现型 D.致病基因突变成正常基因 E.致病基因丢失,因而表现正常 16.人类精子发生的过程中,如果第一次减数分裂时1个初级精母细胞发生了同源染色体的不分离现象,而第二次减数分裂正常进行,则其可形成 A.1个异常性细胞B.2个异常性细胞 C.3个异常性细胞D.4个异常性细胞 E.以上都不是 17.下列不属于RN
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