医学遗传学试题(含答案).docx
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一、 名词解释(每题3分，共18分)
核型:
断裂基因：
遗传异质性：
遗传率：
嵌合体：
外显率和表现度：
二、 填空题(每空1分，共22分)
人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与 形成有
关，称为 O
近亲的两个个体的亲缘程度用 表示，近
亲婚配后代基因纯合的可能性用 表示。
3 .血红蛋白病分为 和 两类。
Xq27代表 o核型为46, XX, deL(2)(q35)的个体表明
其体内的染色体发生了 o
基因突变可导致蛋白质发生 或 变化。
细胞分裂早中期、前中
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