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医学遗传学基础与应用阅读题

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1.请首先在试卷的标封处填写您的姓名，身份证号和地址名称。

2.请仔细阅读各种题目，在规定的位置填写您的答案。

一、选择题

1.医学遗传学的研究对象是什么？

A.生物的遗传规律

B.遗传性疾病的发生和发展

C.遗传变异的机制

D.人类遗传资源的保护和利用

2.基因是什么？

A.生物体的遗传物质

B.生物体的生长发育的模板

C.控制生物性状的基本单位

D.生物体内所有蛋白质的编码序列

3.基因突变有哪些类型？

A.点突变

B.插入突变

C.删除突变

D.以上都是

4.基因重组有哪些类型？

A.同源重组

B.非同源重组

C.染色体重组

D.以上都是

5.单基因遗传病的分类有哪些？

A.显性遗传

B.隐性遗传

C.短暂遗传

D.染色体异常遗传

6.多基因遗传病的特征有哪些？

A.易受环境因素影响

B.遗传度较高

C.家族聚集性明显

D.以上都是

7.染色体异常遗传病的分类有哪些？

A.非整倍体异常

B.结构异常

C.性染色体异常

D.以上都是

8.医学遗传学的研究方法有哪些？

A.实验室研究

B.临床研究

C.流行病学调查

D.以上都是

答案及解题思路：

1.答案：B

解题思路：医学遗传学主要研究遗传性疾病的发生和发展，因此研究对象是遗传性疾病。

2.答案：C

解题思路：基因是控制生物性状的基本单位，是遗传信息的基本载体。

3.答案：D

解题思路：基因突变包括点突变、插入突变、删除突变等多种类型。

4.答案：D

解题思路：基因重组包括同源重组、非同源重组、染色体重组等多种类型。

5.答案：A、B

解题思路：单基因遗传病主要分为显性遗传和隐性遗传两大类。

6.答案：D

解题思路：多基因遗传病的特征包括易受环境因素影响、遗传度较高、家族聚集性明显等。

7.答案：A、B、C

解题思路：染色体异常遗传病包括非整倍体异常、结构异常、性染色体异常等。

8.答案：D

解题思路：医学遗传学的研究方法包括实验室研究、临床研究、流行病学调查等。

二、填空题

1.医学遗传学是研究遗传病和遗传与疾病的关系的科学。

2.基因的三个基本特性是特异性、稳定性和可变性。

3.基因突变的主要类型有点突变、缺失突变和插入突变。

4.基因重组的主要类型有同源重组、位点特异性重组和非同源重组。

5.单基因遗传病分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病和性染色体连锁遗传病三类。

6.多基因遗传病的特征包括遗传异质性、家族聚集性和数量性状遗传。

7.染色体异常遗传病分为染色体数目异常、染色体结构异常和染色体标记异常三类。

8.医学遗传学的研究方法包括群体遗传学方法、分子遗传学方法和临床遗传学方法。

答案及解题思路：

1.答案：遗传病遗传与疾病的关系

解题思路：医学遗传学研究的核心是遗传因素如何影响疾病的发生，因此研究内容包括遗传病和遗传与疾病的关系。

2.答案：特异性稳定性可变性

解题思路：基因作为遗传的基本单位，其特性包括在特定位置上具有特定的功能（特异性），在正常情况下保持稳定，但也能在特定条件下发生变异（可变性）。

3.答案：点突变缺失突变插入突变

解题思路：基因突变是遗传变异的来源，常见的突变类型包括点突变（单个碱基改变）、缺失突变（基因片段丢失）和插入突变（基因片段插入）。

4.答案：同源重组位点特异性重组非同源重组

解题思路：基因重组是基因交换和重新组合的过程，常见的类型包括同源重组（相同基因序列间的重组）、位点特异性重组（特定位点的重组）和非同源重组（不同基因序列间的重组）。

5.答案：常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病性染色体连锁遗传病

解题思路：单基因遗传病根据遗传模式可分为三大类，其中常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病和性染色体连锁遗传病是常见的分类。

6.答案：遗传异质性家族聚集性数量性状遗传

解题思路：多基因遗传病的特点包括遗传异质性（不同家族和个体间的遗传差异）、家族聚集性（家族内患病率较高）和数量性状遗传（影响数量性状的遗传）。

7.答案：染色体数目异常染色体结构异常染色体标记异常

解题思路：染色体异常遗传病根据染色体异常的类型可分为染色体数目异常、染色体结构异常和染色体