第2章_遗传的分子基础 医学遗传学课件.ppt

第2章 遗传的分子基础 学习目标 说出基因、转录、翻译、中心法则的概念 描述DNA与RNA的化学组成、结构、功能 及其异同 叙述基因的基本功能、基因突变的含义、 特征及种类 描述人类基因组计划的相关内容 本章提纲 第1节 遗传物质的结构与功能 一、核酸的组成 二、DNA的结构与功能 三、RNA的结构与功能 第2节 基 因 一、基因的概念 二、基因的结构 三、基因的功能 四、基因突变 五、人类基因组计划 学习目标 1. 简述DNA和RNA的化学组成并比较它们的异同 2．叙述DNA、RNA的结构和功能， 3. 说出基因的概念，叙述基因的基本功能 4. 说出转录、翻译、中心法则的概念 5. 说出基因突变的含义及特征，说出基因突变的种类 6. 描述人类基因组计划的相关内容 第1节 遗传物质的结构与功能 核酸的组成 DNA的结构与功能 RNA的结构与功能 一、核酸的组成 DNA与RNA的区别 二、 DNA的结构与功能 （一）DNA的双螺旋结构 1953年，美国科学家沃森(Watson)和英国科学家克里克(Crick)共同提出了DNA双螺旋结构模型 。 DNA双螺旋结构模型： 1.DNA由两条反向平行的脱氧核苷酸单链组成。 2.两条脱氧核苷酸链之间的碱基严格遵守碱基互补原则： （A= T、T= A），（C≡G、G≡C）。 3.两条脱氧核苷酸链围绕一个中心轴盘旋成双螺旋结构。 脱氧核糖和磷酸排列在两条链的外侧，构成DNA分子的基本骨架；碱基位于两条链的内侧，四种碱基的排列顺序在不同的DNA中各不相同，贮存着个体差异的遗传信息。 （二）DNA的功能 1.蕴藏遗传信息 遗传信息（genetic information）是指DNA分子中碱基的排列顺序。碱基的排列顺序体现了DNA的多样性、决定了DNA的特异性，从而也决定了生物的遗传性、多样性和特异性。 DNA指纹 DNA所包含的信息多达30亿位以上，其中的个体模型、突变或标志物都可以用作身份识别。DNA指纹并不是那种真正的指纹，而是指DNA信息的记录模式。 在法医学应用中可从一滴血、唾液、一片皮屑、一根毛发中提取出DNA，并以此来制备出所需数量的DNA序列，用于进行个体鉴定。它是现有的用于个体鉴定的最有用、最准确的工具之一，分辨率可达十亿分之一。DNA指纹能给出近乎于100%确定性的阳性监定，甚至可以帮助警察找出从前不曾怀疑过的漏网之徒，而其它方法只能是用来排除嫌疑对象。 2.进行自我复制 自我复制（replication）是指以DNA的两条链为模板，互补合成子代DNA的过程。DNA复制发生在细胞周期的S期（DNA合成期）。 3.转录成RNA 转录（transcription）是指以DNA分子中的一条链为模板，按照碱基互补配对原则，在RNA聚合酶的作用下，互补合成RNA分子的过程。即遗传信息由DNA传递给RNA的过程。 转录方式如下： DNA3′…—A—T—A—G—C—…5′ RNA5′…—U—A—U—C—G—…3′ 三、RNA的结构与功能 细胞中的RNA根据功能分为3种： 信使核糖核酸（mRNA） 转运核糖核酸（tRNA） 核糖体核糖核酸（rRNA） 这3种RNA都参与蛋白质的合成 (一)信使RNA（mRNA） DNA分子中储存的遗传信息，经过转录传递到mRNA，以密码子的形式存进去，mRNA呈线性，作为蛋白质合成的模板。 (二)转运RNA（tRNA） 由于局部形成假双链结构，使tRNA分子呈“三叶草”形，由氨基酸、反密码子环等部分组成。 tRNA的功能：是转运相应的活化氨基酸到核糖体上的特定部位，使之形成多肽链。 (三)核糖体RNA（rRNA） rRNA是核糖体的重要组成成分，与核蛋白共同构成核糖体。 核糖体是细胞中蛋白质合成的场所。 三种RNA的主要区别 第2节 基 因 基因的概念 基因的结构 基因的功能 基因突变 人类基因组计划 一、基因的概念 基因是有遗传效应的DNA片段， 是遗传物质结构和功能的基本单位。 二、基因的结构 真核细胞的基因根据功能的不同，分为结构基因和调控基因。 三、基因的功能 贮存遗传信息 自我复制 基因表达 四、基因突变 (一) 基因突变的概念 ： 基因突变是指染色体上某一位点的化学组成发生了改变，从分子水平看，是基因的碱基对组成和排列顺序发生了改变，又称为点