单核苷酸多态性位点分析 基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱法 编制说明.docx

《单核苷酸多态性位点分析基质辅助

激光解吸电离飞行时间质谱法》编制说明

（一）工作简况，包括任务来源、协作单位、起草过程、国家标准主要起草人及其所做的

工作等

1、任务来源

本标准根据国标委公布的2024年第一批国家标准计划项目（国标委发[2024]16

号），本项目计划编号为T-469，名称为单核苷酸多态性位点分析基质辅助

激光解吸电离飞行时间质谱法。

本标准由全国生化检测标准化技术委员会（SAC/TC387）提出并归口。

本标准由联合起草。

2、目的和意义

MALDI-TOFMS（基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱仪，以下简称

“MALDI-TOF”）是一种专门用于分析生物大分子的质谱技术。其离子源（MALDI）因

使质谱技术能够分析生物大分子而荣获2002年诺贝尔化学奖。此外，MALDI-TOF还可作

为多重PCR的质谱检测器，用于单核苷酸多态性位点的分析。

MALDI-TOF单核苷酸多态性位点分析特别适合与多重PCR联合使用，进行多位点的核

酸分析。因此，它在基因分析科学研究、农业、畜牧业等领域的遗传育种检测鉴定，以及

疾病控制领域中的病虫害遗传分析、进出口货物鉴定、生物安全检测等需要进行基因多位

点分析的领域中得到了广泛的应用。

MALDI-TOF技术在单核苷酸多态性位点分析领域的应用已经历了近二十年的发展。

由于我国在核心技术（包括质谱仪、分析软件、试剂等）方面与发达国家存在差距，该技

术及其市场长期以来一直被外国企业所主导，导致相关试剂和仪器的价格居高不下。然而，

近年来，我国在MALDI-TOF质谱仪的研发和制造方面取得了显著进步。目前，国内已有

超过十家企业涉足MALDI-TOF质谱仪的研发、生产和销售。其中，一些企业已经开发出

MALDI-TOF单核苷酸多态性位点分析技术，并在打破国外相关专利技术方面取得了突破，

开始在市场中占据一席之地。

目前，我国已有一项行业标准和两项团体标准涉及MALDI-TOF单核苷酸多态性位点

分析的相关内容。然而，这些标准反映出当前MALDI-TOF单核苷酸多态性位点分析技术

存在的某些技术局限性，以及国外主导企业的专利技术问题，这些问题已经对整个行业的

健康快速发展构成了不利影响。

3

作为生物遗传物质分析领域的核心技术，MALDI-TOF单核苷酸多态性位点分析技术

是我国企业通过自主研发所掌握的少数核心技术之一。为了推动整个行业的发展，包括融

智生物科技（青岛）有限公司、山东英盛生物技术有限公司、北京毅新博创生物科技有限

公司等在内的多家企业，正积极致力于MALDI-TOF单核苷酸多态性位点分析的标准化工

作，并提交了《单核苷酸多态性位点分析基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱方法通则》

的标准立项建议。这一举措旨在制定一个更具包容性和通用性的标准，确保不受国外垄断

企业的专利技术制约，从而构建一个由我国企业和科研机构主导的MALDI-TOF单核苷酸

多态性位点分析标准体系。

3、标准编制过程和主要工作过程

（1）2023年1月至2023年3月，标准起草单位组织相关技术人员对《单核苷酸多态性位

点分析基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱法》标准项目进行了预研，课题组成员广泛

收集了国内外近百余篇标准、文献，了解了国内外相关技术动态，并且明确了工作思路和

进程安排。

（2）2023年3月标准起草单位向全国生化检测标准化技术委员会提交了项目申报书。

（3）2024年4月收到全国生化检测标准化技术委员会生化标[2024]5文件《关于下达

2024年第一批推荐性国家标准计划的通知文件》以及该标委会转发的国标委发[2024]16号

《国家标准委关于下达2024年第一批国家标准制计划及相关标准外文版计划》立项文件，

计划编号T-469。

（4）2024年5月，起草小组对全国生化检测标准化技术委员会汇报了《单核苷酸多

态性位点分析基质辅