基因突变与遗传标记.ppt

*（３）直接改变DNA某些特定的结构a.凡是能和DNA起化学反应并能改变碱基氢键特性的物质，叫做DNA诱变剂。属于这类诱变剂的有亚硝酸、烷化剂和羟胺等。b.亚硝酸可以在pH5的缓冲溶液中通过氧化作用，以氧代替腺膘玲和胞嘧啶C6位置上的氨基，使腺嘌呤（A）变成次黄嘌呤(H)、胞嘧啶（C）变成尿嘧啶（U）c.改变了的碱基，它的氢键特性也改变了。H的配对特性象G，容易和C配对成H–C；U的配对特性象T，和A配对成A–U。在下一次DNA复制时完成AT→GC，GC→AT的转换。第23页，共32页，星期日，2025年，2月5日*第1页，共32页，星期日，2025年，2月5日*一、基因突变的概念1．基因突变（genemutation）：指染色体上某一基因位点内部发生了化学性质(结构)的变化，与原来基因形成对性关系。例如：植物高秆基因D突变为矮秆基因d。经典遗传学（基因论）认为：基因就是一个“点”，在染色体上具有一定的位置和相互排列关系，而基因突变就是一个点的改变，是以一个整体进行突变。因此从经典遗传学水平看，基因突变又称为“点突变”（pointmutation）。２．摩尔根等1910年发现果蝇眼色的突变(W?w)，并进行鉴定与分析，从而明确证实基因突变的存在。可遗传的变异，可以通过基因重组来实现，以上各章就是有关这方面的内容；还可以通过基因突变来实现，基因突变是生物进化的主要源泉。基因突变在生物中广泛存在，但是基因突变首先由摩尔根（1910年）通过果蝇的实验中得到肯定的。突变可以自然发生，也可以利用理化因素人工诱导，是创造育种材料的重要手段。第一节、基因突变的概念及其一般特征第2页，共32页，星期日，2025年，2月5日*３．突变体：指由于基因突变而表现突变性状的细胞或个体。突变体也称为突变型(mutant)。４．突变的表现（１）显性突变：突变产生的新基因对原来的基因表现为显性。（２）隐性突变：突变产生的新基因对原来的基因表现为隐性。５．突变率：指每一配子发生突变的概率，即用一定数目的配子中发生突变的配子数来表示。又可分为自然突变率和人工突变率，不同基因自然突变率各不相同，一般用百万分之几来表示。６．基因突变的意义（１）基因突变形成的不同等位基因及其相对性状差异是人们发现该基因(位点)存在的前提；（２）是生物进化过程中自然选择的源泉；（３）也是生物遗传育种的重要基础。如矮秆基因的利用；植物雄性不育基因(细胞质基因突变)的利用。第3页，共32页，星期日，2025年，2月5日*二、基因突变的时期１．基因突变的来源（１）自然发生：自然界的因素；（２）人工诱发：理化因素，更高突变频率。２．生物个体发育的任何时期均可发生性细胞?(突变)?突变配子?后代个体；体细胞?(突变)?突变体细胞?组织器官。体细胞突变的保留与芽变选择。３．性细胞的突变频率比体细胞高性母细胞与性细胞对环境因素更为敏感。４．基因突变常常是独立发生的在体细胞中如果隐性基因发生显性突变，当代就会表现出来，同原来性状并存，形成镶嵌现象或称嵌合体(chimaera)。第4页，共32页，星期日，2025年，2月5日*三、基因突变的一般特征1、突变的重演性和可逆性（１）突变的重演性：

同一突变可以在生物的不同个体上多次发生。同一基因突变在不同的个体上均可能发生；不同群体中发生同一基因突变的频率相近。（２）突变的可逆性：基因突变的发生方向是可逆的。正突变(forwardmutation)：显性基因A?隐性基因a；反突变(reversemutation)：隐性基因a?显性基因A。通常认为：野生型基因是正常、有功能基因；而最初基因突变往往是野生型基因突变而丧失功能、发生功能改变，表现为隐性基因。所以反突变又称为回复突变(backmutaiton)。（３）通常用u表示正突变频率、v表示反突变频率，则：正突变u野生型?===========?突变型反突变v第5页，共32页，星期日，2025年，2月5日*2、突变的多方向性与复等位基因（１）突变的多方向性：指基因突变可以多方向发生，即基因内部多个突变部位分别改变后会产生多种等位基因形式。例如：A基因不同部位发生改变产生突变基因a1、a2、a3等对A均表现为隐性的基因。新基因可能均是无功能的，也可能各具不同功能。（２）复等位基因(multipleal