现代遗传学8基因突变.ppt

图子二代中有野生型雄蝇，还是没有野生型雄蝇，可以客观地决定。可研究致死基因（1）在杂合体中的作用。也可检出可见突变，但同时具有致死作用时，则无法检出。这个技术的好处：这个技术的缺点：只能检出完全致死（100％致死）的隐性基因，而且这种致死作用要发生在成蛹期以前。有时Y染色体上有些正常作用的基因，可降低X的致死作用。但我们要分析的主要是子二代的雄蝇的致死作用，所以有时结果受到影响，不能正确地估计隐性致死突变率。（2）果蝇常染色体上突变的检出果蝇常染色体上的致死突变也可以被检出，但要经过三代。例如：要检出果蝇第二染色体上的突变基因可利用平衡致死系统一条第二染色体上显性基因Cy（curly,翻翅）纯合致死，还有一个大倒位另一条第二染色体上显性基因S（star,星状眼）纯合致死Cy+×Cy++S+S?Cy++S该平衡致死系统，同时又是倒位杂合体。检出过程如下：P133－1图现在把这系统的雌蝇与要检验的雄蝇交配，在子一代中选取翻翅雄蝇，再与这系统的雌蝇单对交配，分别饲养。在子二代中选取翻翅个体相互交配，在子三代时：如最初第2染色体上不带致死基因，则有1/3左右的野生型如最初第2染色体含有致死基因，则只有翻翅果蝇如最初第2染色体上会有隐性可见突变，则除翻翅果蝇外，还有1/3左右的突变型。如最初第2染色体上含有半致死突变，则野生型很少。菌丝过滤法（可将野生型与突变型分离）01链孢霉不受青霉素的影响，但是可以用菌丝过滤法把野生型和突变型分离。野生型的孢子能在基本培养基中萌发并长成菌丝，而缺陷型则一般不萌发或不能长成菌丝。这些萌发的分生孢子就可以用棉花过滤去掉，未萌发的分生孢子继续留在液体培养基中。02二、链孢霉营养缺陷型突变的检出1营养缺陷型突变的检出与鉴定21945年，美国遗传学家Beadle和生物化学家Tatium研究出检测链孢霉营养缺陷型突变的方法。3基本根据：野生型菌株能合成一系列化合物--基本培养基上生长；缺陷型菌株不能在基本培养基上生长;能在完全培养基上生长;能在基本培养基＋它所不能合成的物质－-生长。（图）二、链孢霉营养缺陷型突变的检出二、链孢霉营养缺陷型突变的检出这样依次分析下去，就可知道是哪种AA或哪种维生素不能合成。为了进一步确定发生的变异是由那一个基因控制的，还要将经过上述方法检出的突变型，跟不同交配型的野生型交配。看产生的子囊孢子的发育，表现出来什么样的分离现象，如果表现为1：1的分离，即4个是野生型，4个是突变型，那就表明是一个基因突变。三、大肠杆菌营养缺陷型的检出1、影印接种法（影印培养法Replica-platingtechnique）E.coli诱变剂E.coli稀释→完全培养基Masterplate（主平皿）→基本培养基上（Replicaplate）对照Masterplate和Replicaplate相应位置所长菌落情况，在Replicaplate上相应位置不长，而在Masterplate相应位置所长的菌落即为营养缺陷突变。（图）在复制平板上（基本培养平板上）添加适当的物质，便能鉴别特定类型的营养缺陷型。单击此处添加大标题内容这种方法只适用于细菌，当把经诱变处理的大肠杆菌（含突变型和野生型）培养在含有青霉素的基本培养基中时。野生型E.coli→可生长繁殖，蛋白质等物质进行合成，但由于青霉素作用，细胞壁不再增大，导致细胞破裂而死亡。营养缺陷型E.coli→不能生长，而避免了青霉素的致死作用，得以保存（处于休止状态）将青霉素除去，补加其他营养，如氨基酸等，如果有菌落生长，就说明这些菌落是氨基酸缺陷型。青霉素法三、大肠杆菌营养缺陷型的检出01040203家系分析（pedigreeanalysis）和出生调查常染色体隐性突变难以检出。很可能是由于两个杂合个体的婚配，而不是由于隐性突变。显性突变的起源比较容易检出,只要遗传方式规则，一个家系中，如果一个人有一显性突变性状，而他（或她）的父母是正常的，这就表明是一个新的突变。在人类方面，突变率的估计方法之一是根据家系中有显性性状的患儿的出现。在这些家系中，祖先各代是没有这些性状的；如双亲一方也有同一遗传病，则这名患儿应除去不计。四、人的突变的检出四、人的突变的检出例如：软骨发育不全（acho