基因突变（医学遗传学检验课件）.pptx
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遗传的分子学基础;;第三节基因突变;二.突变的诱变的因素;三基因突变特性;4.稀有性：基因突变普遍存在于自然界，从病毒、细菌到人类都在不断地发生基因突变，但在自然条件下，基因突变的频率是很低的。;6.随机性和突变热点：基因突变的发生是随机的，但生殖细胞的突变率高于体细胞。突变部位并非随机分布，存在突变热点。
突变热点：DNA分子上的各个部位有不同的突变率，即DNA分子某些部位的突变率大大高于平均数，这些部位称之。
;四.基因突变的机制;碱基置换突变;错义突变:AAA赖氨酸ACA苏氨酸
但不一定影响蛋白质的功能，因而不表现出明显的表型效应：中性突变;延长突变:终止密码突变当DNA分子中的一个终止密码突变，成为编码氨基酸的密码子时，多肽链的合成将继续进行下去，肽链延长直至遇到下一个终止密码子时方停止。;移码突变;整码突变;染色体错误配对和不等交换;五、基因突变的后果
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