荧光原位杂交技术检测骨髓增生异常综合征染色体异常的临床意义.pdf

·5096·现代生物医学进展www．shengwuyixue．eomProgressinModernBiomedicineVoL14NO9,6SEP．2014

doi：10．13241j／．cnki．pmb．2014．26．024

荧光原位杂交技术检测骨髓增生异常综合征染色体异常的临床意义木

蔡莹林帅史策张笑茜张迎媚赵辉周晋△

(哈尔滨医科大学附属第一医院中心实验室黑龙江哈尔滨150001)

摘要目的：探讨荧光原位杂~(FISH)技术检测骨髓增生异常综合征(MDS)染色体异常的敏感性，特异性及临床意义。方法：采用

细胞遗传学分析(CCA)和组合探针CSF1RD／5S23，D5S721(5q33)，EGR1／D5S23，D5S721(5q31)，D7S486C／SP7(7q31)，

D7S522／CSP7(7q31)．D20S108C／SP8(20ql2／CSP8)检测45例MDS患者骨髓细胞的染色体异常，并比较检测结果。结果：两种方

法共检出染色体异常26例(58％)，染色体数目异常9例，占34．6；染色体结构异常13例，占50；复杂核型4例。CCA检出+8

和20q．各3例，7q．2例；FISH检出7号染色体异常8例占17．8％(8／45)，两组间比较差异有统计学意义(P=0．0441713)。FISH检出

+8和20q一各5例，5q．异常4例。7号染色体异常和复杂核型组与核型正常组比较转白率高。结论：组合探针检出MDS中5q一，

一7／7q，+8，20q一核型异常高于CCA，CCA结合FISH技术能提高MDS染色体异常的检出率，对于疾病诊断，判断预后具有重要价

值。

关键词：骨髓增生异常综合征；荧光原位杂交；染色体异常；预后

中图分类号：R551-3，R446文献标识码：A文章编号：1673—6273(2014)26-5096—04

Chromosoma1AbnormalitiesDetectedbvFluorescenceinSituHVbridization

andTheirClinicalSignificanceinPatientswithMyelodysplasticSyndrome术

CAIYing,LINShuai,SHICe,ZHANGXiao—qian,ZHANGYing-mei,ZHAOHui．ZHOUJin

(TheFirstAffiliatedHospitalofHarbinMedicalUniversity,Harbin,Heilongjiang,150001，China)

ABSTRACTObjective：Toinvestigatethesensitivity，specificityandclinicalsignificanceofthechromosomalabnormalitiesin

patientswithmyelodysplasticsyndrome(MDS)．Methods：Totestchromosomalabnomralitiesinthebonema~owcellsof45patients

withMDSbytheCSF1R／D5S23，D5S721(5q33)，EGR1／D5S23，D5S721(5q31)，D7S486／CSP7(7q31)，D7S522C／SP7(7q31)，

D20S108／CSP8(20ql2／CSP8)combinationalprobesandtocomparetheresultswiththeconventionalcytogeneticanalysis(CCA)．

Results：Chromosomalanomaliesweredetectedin26of45patients(58％)byeitherFISHorCCA．Amongthe26patients，9were

numericalchromosomalanomalies(34．6％)，13werestructuralrearrangements(50％)，and4werecomplexchromosomalabnormalities．

3trisomy8(+8)，3whohadlossoflongarmofchromosome21(21q一)，and2cases(2／45，4．4％)associatedwithoutlongarmof

chromosome7(7q一)