WT1基因在骨髓增生异常综合征患者外同血中的表达及临床意义 .pdf

WT1基因在骨髓增生异常综合征患者外同血中的表达及临床

意义

聂泽强;李晓云;马爻芳;方敏;鲍杰

【摘要】目的:探讨WT1基因在骨髓增生异常综合征(MDS)患者中的表达情况及

WT1基因与MDS发病及病情进展的关系.方法:采用逆转录-聚合酶链反应检测48

例MDS患者,4例MDS-AL患者和10例正常人外周血中WT1基因的表达,并进行

分析.结果:①4例MDS-AL患者的WT1阳性率100％,10例正常人的WT1阳性率

0％,48例MDS患者WT1阳性率为27.1％.MDS组、MDS-AL组、对照组两两

相比有统计学差异(P0.05).②将MDS按IPSS分组,WT1mRNA的表达水平在高

危与中危及低危组之间差异均有统计学意义(P0.05),中危与低危组、中危Ⅰ组与

中危Ⅱ组之间无统计学差异(P0.05).WT1基因表达水平与IPSS评分值有相关性

(r=0.74,P0.05).③WT1基因表达水平与原始细胞百分数密切相关

(r=0.66,P0.05).④动态随访2例MDS患者,随着疾病进展,WT1的表达水平逐渐

升高.结论:WT1基因在各类型MDS均高表达.WT1基因的表达与疾病的进展呈正

相关,WT1基因表达情况与原始细胞百分比及IPSS评分均有明显相关性.其可作为

临床上对MDS病情的高危评估,预测病情变化和动态监测治疗效果及判断预后的

重要指标之一.

【期刊名称】《陕西医学杂志》

【年(卷),期】2019(048)008

【总页数】4页(P977-980)

【关键词】骨髓增生异常综合征;急性白血病;国际预后评分系统;WT1基因;逆转录-

聚合酶链反应;相关性

【作者】聂泽强;李晓云;马爻芳;方敏;鲍杰

【作者单位】山西省运城市中心医院血液科运城044000;山西省运城市中心医院

血液科运城044000;山西省运城市中心医院血液科运城044000;山西省运城市中

心医院血液科运城044000;山西省运城市中心医院血液科运城044000

【正文语种】中文

【中图分类】R551.3

骨髓增生异常综合征(Myelodysplasticsyndrome,MDS)是一种造血干细胞恶性

髓系克隆性疾病，且高风险向急性白血病转换[1]。MDS向白血病演变是一个多因

素作用的多步骤、多阶段的过程。WT1基因(Wilmstumortype1,WT1)最早是

从Wilms’瘤患者染色体11q13位点分离出来的一种抑癌基因[2]。WT1基因在

正常造血系统、细胞分化及增殖过程中起着重要的作用，特别是近年来发现它在恶

性血液病中有异常高表达，有类癌基因样活性，并认为其在造血细胞的生长和分化

过程中发挥重要作用[3-4]。目前已证实WT1基因在急性白血病中均高表达，可以

作为白血病的一个泛白血病标志[5-6]，MDS作为急性白血病(Acuteleukemia,

AL)前期，其与WT1的关系备受关注，WT1基因是否在MDS中同样高表达，与

MDS病情进展是否有明显相关性，可否作为MDS向急性白血病转变的一个重要

检测指标，目前尚未定论，为此我们进行了相关研究,现报道如下。

对象和方法

1研究对象选择48例初治MDS患者的外周血标本为MDS组，男27例，女21

例，中位年龄57.5岁，按照WHO诊断标准诊断[7]，其中RA/RAS12例，

RCMD14例，RAEB16例，RAEB215例，MDS/MPD1例。按照国际预后评

分系统(IPSS)分组：低危组5例，中危Ⅰ组25例，中危Ⅱ组11例，高危组7例。

另选取4例继发于MDS的AML患者外周血标本为MDS-AL