《医学遗传与胚胎发育》ppt13线粒体基因病.pptx

Mitochondrialg;无标题;定义：突变基因在线粒体DNA上;PARTONE第一节线粒体;01线粒体的形态和功能03线粒;无标题;（2）功能：线粒体是细胞能量储;1894,discover;1线粒体DNA(mtDNA)遗;无标题;nDNA和mtDNA的比较;PARTTWO第二节线粒体;0102母系遗传(matril;无标题;线粒体基因病系谱;遗传瓶颈作用(genetic;1阈值效应（Threshold;一般说，突变的mtDNA的数量;无标题;PARTTHREE第三节线粒体基因突变;线粒体基因病的特点母系遗传组织;高需能组织敏感：脑、骨骼肌、心;二、常见线粒体基因病1、Leb;Leber遗传性视神经病变的急;典型的Leber遗传性视神经病;编码线粒体蛋白质的9种基因与L;2、眼肌麻痹、视网膜色素变性和;右眼;3、线粒体脑肌病、乳酸酸中毒及;213线粒体tRNALeu基因;无标题;4、母系遗传糖尿病伴耳聋综合征;第四节核基因突变所致的线粒体;除了mtDNA发生突变会导致各;无标题;丙酮酸脱氢酶活性降低-XR鸟氨