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生物课后集训:第五章第节人类遗传病

人类遗传病是指由遗传因素引起的疾病,主要包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病。以下是对第五章第三节人类遗传病的详细内容介绍:

一、单基因遗传病

单基因遗传病是由单个基因突变引起的疾病,根据遗传方式可分为常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、X连锁遗传和Y连锁遗传。

1.常染色体隐性遗传:如地中海贫血、白化病、苯丙酮尿症等。这类疾病的患者父母通常为携带者,子女患病的风险为25%。

2.常染色体显性遗传:如家族性高胆固醇血症、多囊肾等。这类疾病的患者父母中至少有一个患病,子女患病的风险为50%。

3.X连锁遗传:如血友病、杜氏肌营养不良等。这类疾病的患者多为男性,女性为携带者。男性患者的女儿为携带者,儿子正常。

4.Y连锁遗传:如外耳道炎、家族性丸发育不全等。这类疾病仅限于男性,女性正常。

二、多基因遗传病

多基因遗传病是由多个基因和环境因素共同作用引起的疾病,如高血压、糖尿病、哮喘等。这类疾病的遗传规律较为复杂,通常表现为家族聚集现象。

1.高血压:具有家族聚集性,父母患有高血压者,子女患病的风险较高。

2.糖尿病:分为1型和2型,1型糖尿病具有明显的家族遗传倾向,2型糖尿病受遗传和环境因素共同影响。

3.哮喘:具有家族聚集性,哮喘患者的亲属中哮喘发病率较高。

三、染色体病

染色体病是由染色体数目或结构异常引起的疾病,如唐氏综合征、克氏综合征等。

1.唐氏综合征:又称21三体综合征,是由第21对染色体异常引起的,患者表现为智力低下、生长发育迟缓、面部特征异常等。

2.克氏综合征:又称47条X染色体综合征,是由性染色体异常引起的,患者多为男性,表现为生殖器官发育不全、智力低下等。

综上所述,人类遗传病种类繁多,遗传方式多样。为了降低遗传病的发生风险,应加强遗传咨询和产前诊断,提高人们对遗传病的认识,从而降低遗传病对人类健康的影响。

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