第五章 人类遗传病.pptx

基因突变及其他变异;前一冷;人类遗传病;人类遗传病概述;单基因遗传病;常染色体显性遗传病;常染色体显性遗传病;单基因遗传病;人类外耳道多毛症： 患者全为男性,初生时外耳道即有绒毛状褐色霭毛,6岁后色泽转黑;青春期外耳道部位出现变长的黑色硬毛,长度约为2毫米至20多毫米。 外耳道多毛的部位常常见于外耳道口、耳轮缘和耳屏。仅见发生在耳廓的前面，而未见有长于耳廓背面者。耳毛最长可达到4.5厘米，有的呈卷曲状，还有部分络腮胡与之并存。;单基因遗传病;常染色体隐性遗传病;单基因遗传病;多基因遗传病;唇裂/兔唇;染色体异常遗传病;染色体异常遗传病;遗传病的危害;遗传病的危害;遗传病的预防和优生措施;遗传病调查;遗传咨询;产前诊断;禁止近亲结婚; 曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结??后，科研工作取得了杰出的成就。他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。 摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种， 无论如何也不要近亲结婚。”;我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。;人类基因组计划（Human Genome Project）;人体DNA分子所携带的全部遗传信息。 由24个双链DNA分子组成,上边有31.6亿个碱基对，已发现有2 - 2.5万个基因。 这24个DNA分子分布在哪里? 1 - 22号染色体、X染色体、Y染色体。;绘制人类遗传信息的地图; 认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。;思辨;;先天性疾病、家族性疾病与遗传病;hfbz