医学遗传学教学大纲(修订稿).doc

 泸　州　医　学　院 《医学遗传学》教学大纲（试行） （供五年制本科临床医学、麻醉、口腔、检验等专业使用） 一、前言  医学遗传学是十分活跃的前沿学科，随着分子生物学方法的引入、人类基因组计划的推动及相关模式生物基因组研究的开展，促进了医学遗传学的飞速发展。目前医学遗传学相关内容涉及到几乎所有医学基础和临床学科，遗传学原理不仅是阐明疾病发生机制的基础，而且为临床实践提供了新的技术手段。 本课程的目的在于使学生掌握医学遗传学基本理论和基本知识，建立疾病分析的遗传学观点和方法，并熟悉遗传病的诊断，治疗和预防，了解疾病诊断治疗中的遗传学新方法，同时培养学生综合运用相关学科知识的能力。并注意培养学生对临床上常见遗传病进行遗传咨询的实际应用能力。本课程未涉及论述个别遗传病的临床遗传学，这部分内容将在儿科学、内科学、神经及精神病学、眼科学、皮肤科学中讲授。 本大纲适用于五年制本科临床医学、麻醉、口腔、医学检验等专业使用。教学要求分为掌握、熟悉和了解三个级别，教学内容与教学要求级别对应，并统一标示（划“ ”部分为要求掌握的内容，划“ ”部分为要求熟悉内容，了解内容不标示）。课堂讲授主要采用多媒体教学。教师在保证大纲核心内容的前提下，可根据不同的教学手段，讲授重点内容和介绍一般内容。 本课程暂设为A类选修课，63学时，其中理论51学时，实验12学时。理论为大课讲授，实验为小班授课。 教材：案例版《医学遗传学》，税青林、李红智，科学出版社，2007 主要参考资料： 1、医学遗传学（第二版），李璞，中国协和医科大学出版社 2、医学遗传学（第四版），左伋，人民卫生出版社 3、Human Genetics—A Problem-Based Approach, Second Edition, Bruce R.Korf 二、教学内容及要求 第一章 医学遗传学概论 [教学目的] 明确医学遗传学的任务和研究范围，了解医学遗传学在医学中的重要地位，认识遗传因素在疾病发生中的作用及遗传病的特征和分类，并初步熟悉识别疾病遗传基础的方法。 [教学要求] 1．掌握遗传性疾病的特征和类型。 2．熟悉遗传因素在疾病发生中的作用；识别疾病遗传基础的方法。 3．了解医学遗传学及其研究范围；医学遗传学的发展简史和发展趋向。 [主要内容] 1．医学遗传学及其研究范围。 2．医学遗传学的发展简史和发展趋向。 3．遗传因素在疾病发生中的作用。 4．遗传性疾病的特征和类型。 5．识别疾病遗传基础的方法。 第二章 遗传的细胞基础 [教学目的] 理解遗传的细胞基础——染色质和染色体的化学组成、分子结构及组装；明确人类染色体的形态结构、Denver体制和染色体显带技术；减数分裂、配子发生与受精过程。 [教学要求] 1．掌握人类染色体形态结构及正常核型；性染色质。 2．熟悉常染色质与异染色质；染色质与染色体的化学组成；染色质和染色体的组装；细胞的减数分裂和配子的发生。 3．了解细胞的有丝分裂。 [主要内容] 1．染色质与染色体 染色质的化学组成：组蛋白、非组蛋白、DNA。 染色质的组装：核小体模型、染色质压缩形成染色体（四级结构模型、支架-放射环结构模型）。 染色质的类型：常染色质与异染色质。 2．人类染色体 染色体形态结构；人类的正常核型（Denver体制）：染色体显带技术、G显带染色体的识别与命名、染色体高分辨显带及命名；性染色质——X染色质和Y染色质，Lyon假说；人类的性别决定。 3．细胞分裂 有丝分裂；减数分裂；精子和卵子的发生。 第三章 遗传的分子基础 [教学目的] 理解基因的概念、结构与功能；基因的表达调控；学习并理解基因突变机制及其后果。 [教学要求] 1．掌握基因的概念，人类基因组DNA的组成，基因的结构与功能，基因突变的类型和遗传效应。 2．熟悉基因的表达调控。 [主要内容] 1．基因的概念。 2．人类基因组DNA 基因组DNA：单一序列、重复序列、多基因家族、假基因。 3．基因的结构与功能：基因的结构、基因的表达、基因表达的调控。 4．基因突变 基因突变的特性；基因突变的诱因； 基因突变的类型：碱基替换、移码突变、动态突变。 遗传效应：引起蛋白质和酶的分子结构改变。 第四章 单基因遗传病 [教学目的] 理解AD、AR、XR、XD和Y连锁遗传的遗传特征，了解常见单基因遗传病的遗传方式及发病的分子机理；影响单基因遗传病分析的若干问题。 [教学要求] 1．掌握单基因遗传病的类型及相关概念；各类单基因遗传病的遗传特征及系谱分析。 2．熟悉影响单基因遗传病分析的若干问题。 3．了解常见单基因遗传病发病的分子机制。 [主要内容] 1. 分离律、自由组合律、连锁与交换律。基本概念：性状、相对性状、表现型、基