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第二章 基因 重点： 1.病毒、原核和真核生物的基因结构，基因组结构异同 2.质粒的结构功能和在分子生物学中的重要性 第一节 基因是遗传的基本单位 一、概念的起源 1909: 基因=遗传因子 1910: 基因由染色体携带 1944: 基因的组成分子是DNA 1980: 携带基因的DNA导入小鼠可表达并能够改变性状 二、基因的定义很难 一个基因一个酶 一个基因一个多肽链 基因编码的可能是活性RNA 病毒基因可以是RNA 基因可能有重叠特征 基因是负责编码RNA或一条多肽DNA片段，包括编码序列侧翼序列和插入序列,在染色体上占有特定的位置。 功能：编码多肽和RNA 结构：由编码区，侧翼序列和插入序列组成 侧翼序列和插入序列通常调节基因表达 位置固定 以上定义完全适合于真核生物 原核生物则几个基因共有一套侧翼序列，没有插入序列（内含子） 三、一个基因的结构组成 编码部分称为结构基因： 真核生物是断裂基因 内含子（非编码） 外显子（编码） 单顺反子 原核生物结构基因是连续的 无内含子 几个基因共有侧翼序列-多顺反子 调控序列 原核生物是操纵子结构-多结构基因 启动子、终止子 操纵元件 真核生物的顺式作用元件 启动子及其元件（教材上讲的是一个特例） 增强子及增强子元件 加尾信号 转录和翻译起始位点不同 第二节 中心法则 DNA序列是密码 RNA在病毒中常见作为基因的组成 mRNA是蛋白质中间放大生产模板 mRNA通过tRNA准确指导蛋白质合成 原核生物是多顺反子结构 真核生物是单顺反子，加工和调节复杂 基因可以重叠 基因突变和多态性与医学关系重大 第三章 基因组 第一节 基因组的组成特性 基因组（Genome） 指一套完整单倍体的遗传物质的总和。包括核染色体基因组和线粒体基因组。 C-值矛盾 E.Coli 4.6X106bp 酵母107bp 人3.3X109bp 肺鱼1011bp 有花植物1012 结构和组织差异 原核生物 双链闭合DNA 无染色体结构 结构基因占50%以上 真核生物 线状DNA 染色体 2-3%结构基因 病毒差异极大 第二节 病毒基因组 类型 双链DNA DNA 复制方式 腺病毒等 转录-逆转录方式复制 乙肝病毒 双链RNA RNA复制方式 单链DNA 仅有单链正股类型 如腺相关病毒 基因组非常小，需其他病毒辅助 单链RNA病毒 单链负股RNA， 有RNA转录酶 单链正股RNA，通过RNA转录、或逆转录为cDNA，在转录为正股RNA 结构和功能特点 2-300kb，大小变异很大 核酸组成多变 连续或不连续的基因组 基因是否有内含子和宿主保持一致 有基因重叠现象 多顺反子和单顺反子共存 一个基因产物翻译后可酶切出多个蛋白 病毒是否属于生物界仍然有争论 病毒学另章有讨论 第三节 原核生物的基因组 一、原核生物基因组的特点 环状双链合DNA 单一复制起始位点 操纵子结构 无断裂结构，无内含子 基本无重复结构 二、质粒 基因组外的DNA分子 环状闭合分子 能独立复制和表达 宿主依赖 耐药性的基础 具有不相容性（DNA克隆的基础） 可以是低拷贝数或高拷贝数 研究最为清楚 三、转座子-在不同的基因组间或基因组内、或质粒与基因组间跳换位置DNA片段 可以携带或不携带编码基因 有固定的同向重复序列 可以被特异性的酶所剪除 第四节 真核生物基因组 一、特点 绝大多数为二倍体 结构复杂，基因组大，基因数目多 单顺反子 重复序列 结构基因内有内含子 基因家族 转座子 二、结构 结构基因是不连续的，有内含子和外显子，断裂基因 调控元件 启动子 增强子 反应元件 加尾信号 基因家族和超家族 假基因 重复序列 可以是编码或非编码序列 高度重复 中度重复 单拷贝 转座子 端粒 含蛋白质和RNA 染色体末端 由串联的寡核苷酸组成 三、人类基因组 3X109bp，约编码3万个基因 重复序列 5%的反向重复序列可构成回文序列 10%的串联重复序列 如组蛋白基因，其他非编码的串联重复有： 大卫星DNA 着丝粒附近的DNA序列，不同染色体的重复序列有差异，一般大于几十个bp 小卫星DNA 端粒附近，重复小于30 个bp，重复次数高可变 微卫星DNA 1-5bp的多次重复，任何位点可有 散在重复序列 通常认为和转座有关 第五节 基因组变异 基因组变异方式 染色体水平-结构和数目 序列变异 插入 缺失 突变 SNPs 重复序列变异 重复次数、序列长度、序列 DNA多态性 位点多态性 等位基因差异包括： RFLP 限制性片段长度多态性 串联重复序列多态性 应用 基因的连锁分析 法医鉴定 遗传病的基因诊断 基因组变异与疾病相关-易感性 线粒体基因是基因组的一部分 第六节 基因组学与基因