广东清远地区630例羊水细胞染色体核型分析.pdf

广东医学 ????年 ?月 第 ??卷第 ?期? ?????????????????????????? ???．????，???．??，??．?? 广东清远地 区 ???例羊水细胞染色体核型分析? 李付广，汤巧敏 ，汤素环 ，谭卫荷 ，雷慧 中? 广 东省清远市人 民医院产前诊 断中心 ????????? 【摘要】? 目的 通过分析不同产前诊断指征下胎儿异常染色体的检 出情况，评价不同产前诊断指征与胎儿? 异常染 色体的相关性 ，以提 高产前诊 断的准确性。方法 对广 东清远地 区???例孕妇 的不同产前诊 断指征 与胎儿? 染 色体异常及孕妇妊娠结局进行统计 分析 。孕 ??～??周有产 前诊 断指征 的孕妇进 行羊膜腔 穿刺抽取 羊水 ，?? 行? 细胞培养 ，?显带对染 色体核型分析。结果 ???例标 本 中异常核 型检 出率为 ?．?％ ，?超 筛查胎 儿异常孕妇 染 色? 体异常检 出率为 ??．?％ ，其 中脑部异 常、心脏异常 、腹 壁缺 损、多器官畸形 、软指标异常、颈部淋 巴管水囊肿 者异常? 核型检 出率分 别为 ??．?％ 、??．?％ 、??．?％、??．?％、??．?％、??．?％ ；不 良孕产 史、高龄 、??三体 高风 险、??三体 高? 风险孕妇 中胎儿 染色体异 常检 出率分 别为 ?．?％、?．?％ 、?．?％ 、?．?％。结论? 脑积液、心脏异 常、腹壁 缺损 、多器? 官畸形 、软 指标异常 、颈淋 巴囊肿、高龄 、不 良孕产 史、??三体 高风 险、??三体 高风险均为产前诊 断高危 因素 ，羊膜? 腔 穿刺进行 羊水细胞染色体核型分析是一种非常有效的产前诊 断方 法。? 【关键词】? 产前诊断指征；异常核型；妊娠结局? 我国每年 至少有 ??万染 色体 异 常婴儿 出生 ，约? 表 ?? 羊膜腔穿刺产前诊断指征分布? 占活婴 的 ?．?％ ? ，染色 体疾病危 害性极 大 ，且 尚无较? 羊膜腔穿刺产前诊断指征? 例数 ?％ ?? 有效 的治疗措 施 ，因此尽早进 行产前诊 断就成 为减少? ??三体高风险? ??????．??? 异常染色体婴儿 出生 的重要手段 。 目前胎 儿染色体病? ??三体高风险? ?????．??? 的产前诊 断仍 以胎 儿染色体 核型分 析为主 ，它可 以诊? 神经管缺陷 ?????高风险? ????．??? 高龄 ?年龄 ≥ ??岁?? ??????．??? 断出几乎 ???％ 的数 目异常染 色体和大部 分 明显 的结? 不 良妊娠史? ????．??? 构异常染色体? 。羊膜腔穿刺是 目前获得 胎儿细胞进? 脑部异 常?脑积液 、无脑儿 ?? ????．??? 行产 前诊 断的主要 方法 ，但 它具有 一定 的创 伤性和风?