苯丙酮尿症2资料.ppt

Case report 男性,5岁,生后6个月开始反复抽搐;智能发育落后, 走路不稳及不会说话.外院诊为”脑瘫”.有鼠尿味.查体:毛发色浅,皮肤白皙,肌张力高; 苯丙酮尿症 儿科教研室 苯丙酮尿症 　　　氨基酸代谢障碍病 　常染色体隐性遗传 　　发病率：不同国家和地区不同 我国：1/16500 国外：1/6000 ~ 25000 病 因 由于酶缺乏或不足，造成苯丙氨酸不能按正常代谢途径转变成酪氨酸，使苯丙氨酸及代谢产物在体内大量蓄积，产生一系列临床表现。 发病机理（1） 发病机理 （2） 鸟苷三磷酸 　　 鸟苷三磷酸环化水合酶 　　　　　三磷酸二氢新蝶呤 6丙酮酰四氢蝶呤 　　　 6丙酮酰四氢蝶呤合成酶 四氢生物呤 　　　　　　　　　　　　　　二氢生物蝶 　 呤还原酶 　 二氢生物蝶呤 临床表现(1) . ㈠　神经系统症状： 　智低、癫痫、兴奋多动、肌 　张力高、腱反射亢进。 . ㈡　呕吐、喂养困难、湿疹。 . ㈢　毛发、皮肤及虹膜色素减少。 . ㈣　尿和汗有特殊发霉气味。 临床表现(2) 典型和非典型症状基本相同。 非典型的神经系统症状突出，进行性加重。 诊 断-1 尿三氯化铁试验 2，4，二硝基苯肼试验 Guthrie细菌生长抑制试验 国际通用新生儿筛查法 诊 断-2 血苯丙氨酸浓度测定： 确诊依据 尿蝶呤分析：鉴别各型 酶学诊断 基因诊断：DNA分折 治疗 （1） 1. 饮食控制 原则：限制苯丙氨酸摄入，提供低苯丙氨酸饮食 方法：（1）低苯丙氨酸饮食： 苯丙氨酸需要量： 2个月以下 50 ~ 70mg/kg.d 3~6个月 40mg/kg .d 2岁 25 ~ 30mg/kg .d 4岁以上 10 ~ 30mg/kg .d 低苯丙氨酸奶粉 母乳 低苯丙氨酸食谱 （2） 定期测血苯丙氨酸浓度，进行饮食调 节，维持血中苯丙氨酸浓度0.12~0.6mmol/L （3） 终止饮食治疗年龄 治 疗（2） 非典型： 加用四氢生物蝶呤、5-羟色胺、左旋多巴等。  新生儿筛查 对一些危害严重的先天性、遗传性代谢病，在新生儿早期临床症状未表现之前，进行筛查，并及时治疗，以避免产生小儿智能不可逆损害和疾病性伤残的系统服务。 小 结 苯丙酮尿症是可治疗的常染色体隐性遗传病。关键在早期发现、早期治疗、可预防智低. 思考题 1. 新生儿期筛查苯丙酮尿症 有何临床意义？ 2. 如何指导治疗苯丙酮尿症? 谢谢! 参考答案： A１型题 1．A 2．C 3．E A２型题1．C 2．B 3．C 4．E 5．C 6．B 7．D 8．D 9．D * * （Phenylketonuria ，PKU) 苯丙酮尿症 了解本病的病因及发病机制 (Understanding etiology and pathogenesis) 掌握本病的临床表现及诊断 (Master symptoms ,signs and diagnosis) 了解本病的鉴别诊断 (Understanding differential diagnosis) 苯丙酮尿症 PKU是氨基酸代谢障碍中较常见的一种，属常染色体隐性遗传。(PKU is one of the common disease in AA metabolism and it is a