副本()第四章.ppt

遗传：生物世代间的延续，相似性。 变异：生物个体间的差异。 ——生物进化的保证 遗传学：研究生物的遗传与变异的学科。 掌握： 单一序列、结构基因、断裂基因、外显子、内含子、基因突变等概念 生物基因、染色质的分子结构 人类染色体的数目 人类染色体非显带核型.核型分析 常染色质与异染色质 熟悉： 重复序列、染色体多态性概念 人类染色体的形态结构、数目 性染色质 人类染色体显带核型“界标”等染色体识别指标 了解： 多基因家族、基因的表达与调控 基因(gene) 2、每一个基因都携带有特定的遗传信息，这些遗传信息或者被转录为RNA并进而翻译为多肽；或者只被转录为RNA即可行使功能；或者对其他基因的活动起调控作用。 碱基替换:DNA分子中一个碱基被另一个不同的碱基所替代.是DNA分子中发生的单个碱基的改变,也称为点突变point mutation. 类型:转换transition-嘌呤和嘌呤嘧啶和嘧啶之间发生的替换.是最常见的. 颠换tiansversion-嘌呤和嘧啶之间的替换. 点突变的后果： 同义突变synonymous mutation:突变的碱基并未引起编码氨基酸的密码发生改变。 错义突义missense mutation:突变后引起了密码子的改变。 无义突义nonsense mutation:突变后不构成任何一个氨基酸的密码，形成了终止密码。 同义突变（same sense mutation） 碱基被替换之后，产生了新的密码子，但新旧密码子同义，所编码的氨基酸种类保持不变，因此同义突变并不产生突变效应 。 切除修复excision---- 首先将受损的DNA部位切除，再合成一个片段连接到切除的部位以修补损伤。 重组修复recombination repair----复制时在损伤部位产生断裂点，此损伤可以诱导重组，重组后亲链的核苷酸片段补充了子链上的缺失，而亲链中的缺口以对侧子链为模板合成新片段完成修复。 修复缺陷引起的疾病 修复系统本身是由一系列基因所编码的酶所组成的，修复系统的缺陷将使遗传物质的损伤不能得到尽快修复，突变将以各种形式存在并遗传下来，最终导致疾病的发生。  （一）染色质的分子结构（已述） （二）常染色质与异染色质（已述） ◆ 概念：指间期核中染色质的异染色质部分显示出来的一种特殊结构。分为X染色质和Y染色质。 1、 X染色质：雌性哺乳动物间期细胞内的与性别及性染色体数目有关的染色质小体。又称之为性染色质体（ sex chromatin body）或巴氏小体(Barr body)。 ◎为什么正常女性的间期细胞核中有巴氏小体，而男性没有？这种差异的原因？ ◎为什么正常女性两条X染色体的基因产物并不比男性多？ ◎为什么某一X--连锁的突变基因纯合女性的病情并不比男性严重？ 1961年，Marry Lyon提出了X染色质失活的假说，解释了上述问题。 Lyon假说的要点： （1）雌性哺乳动物体细胞中，两条染色体中仅有一条在遗传上有活性；另一条在遗传上是失活的，在间期核中异固缩为X染色质; （2）失活发生在胚胎早期，如人类大约在妊娠的第16天； （3）X染色体的失活是随机的。 ◇ 证据：人类的自毁容貌综合征（Leschnyhan syndrome）是因HPRT酶基因缺乏造成，是X连锁遗传病。 将基因型为HPRT+/HPRT— 的女性上皮细胞性体外培养： ◆ 临床资料证据： ◆ X染色质数目＝n－1 ◆ Lyon化现象：在正常女性体细胞中两个X染色体中有一个X染色体异固缩而失活的现象，称为Lyon化现象。 ◆ X染色体的剂量补偿效应（dosage compensation effect）: Lyon化现象保证了雌雄两性细胞中只有一条X染色体保持转录活性，使两性X连锁的基因产物保持在相同水平上，这种效应称为X染色体的剂量补偿效应。 ◆ 失活的X染色体上的基因并非都失去了活性，如X染色体数目异常的个体。 ● 正常男性的间期细胞用荧光染料染色后，在核中可见到一个圆形或椭圆形的强荧光小体，称为Y染色质。 ● 位于Y染色体长臂远端2/3的区段； ● 是男性细胞中特有的； ● 细胞中Y染色质的数目与Y染色体的数目相同； ● 正常男性的间期细胞中有一个Y小体； ● 核型为47，XYY个体。 5.性别决定 ＸＯ型: 雄性只有Ｘ染色体， 蝗虫：雄性是１６＋Ｘ， 雌性是 1６＋ＸＸ。 二、染色体的形态结构、类型与数目 （一）人类染色体的形态结构 姐妹染色单体（chromatid） 着丝粒（centromere