医学遗传学实验指导家系图.ppt

系谱分析 实验目的 通过对遗传病的系谱分析，掌握单基因遗传病的传递方式及特点 实验内容 根据书本上的系谱图，判断其遗传方式 实验报告 将讨论的结果写成实验报告 系谱分析 苯丙酮尿症(PKU)是一种常染色体隐形遗传性氨基酸代谢异常疾病，临床上表现为智能低下： 1.哪些个体是肯定的PKU疾病基因携带者？ 2.III-2是疾病基因携带者的概率是多少？ 3.如果III-3和III-4结婚，他们的第一个孩子是PKU患者的概率是多少，第二个孩子是PKU患者的概率又是多少？ 4.PKU发生的机制时什么？ 系谱A 系谱B Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅳ 0 0 0 0 Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅳ 系谱C 图1-2 三例遗传病家系系谱 Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅳ Ⅴ 图1-4 8例遗传病家系系谱 Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅲ Ⅱ Ⅰ Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅳ Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅳ Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅳ Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅰ Ⅱ Ⅲ （1） （2） （3） （4） （5） （6） （7） （8） 1 2 1 2 1 2 3 4 5 6 1 2 3 4 5 6 7 8 9 1 2 1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 5 6 7 8 1 2 1 2 3 4 5 6 7 8 9 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 1 2 1 2 3 4 1 2 1 2 1 2 3 4 5 6 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 1 2 3 4 5 6 1 2 1 2 3 4 5 6 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 1 2 1 2 1 2 3 4 5 6 7 8