医学遗传学实验指导家系图().ppt

系谱分析 实验目的 通过对遗传病的系谱分析，掌握单基因遗传病的传递方式及特点。 实验内容 讨论分析遗传系谱，判断遗传方式，解释遗传现象。 实验原理 通过系谱图，运用遗传学基本原理对家族各成员相互关系和发病情况进行分析，判断某种遗传病遗传方式，了解遗传规律。 系谱分析 实验方法 先判断显隐性，再判断常/性，系统检查系谱是否符合各种遗传方式，必要时考虑特殊情况，得出结论。 实验报告 将讨论的结果写成实验报告，具体要求： 1).画上1张图1-2中本组讨论的系谱图，并作答。 2).其他所有系谱图（包括其他组讨论的，一共11张）无需画图，但需标注图的序号及题号，并作答。 系谱分析 苯丙酮尿症(PKU)家系系谱如图1-1，为常染色体隐形遗传性氨基酸代谢异常疾病，问： 1.哪些个体是肯定的PKU疾病基因携带者？ 2.III-2是疾病基因携带者的概率是多少？ 3.如果III-3和III-4结婚，他们的第一个孩子是PKU患者的概率是多少，第二个孩子是PKU患者的概率又是多少？ 组1 图1-1 Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅳ 图1-2-A Ⅰ Ⅱ Ⅲ 1 2 3 4 5 6 1 2 3 4 5 6 7 8 9 1 2 图1-4-(1) 指出图1-2系谱“疾病”可能和不可能的遗传方式，为什么？ 指出图1-4系谱“疾病”的遗传方式，判断依据是什么？ Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅳ 1 2 1 2 3 4 1 2 1 2 图1-4-(4) 0 0 0 Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅳ 图1-2-B 组2 Ⅲ Ⅱ Ⅰ 1 2 1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 5 6 7 8 Ⅰ Ⅱ Ⅲ 1 2 1 2 3 4 5 6 7 8 9 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 图1-4-(2) 图1-4-(3) 指出图1-2系谱“疾病”可能和不可能的遗传方式，为什么？ 指出图1-4系谱“疾病”的遗传方式，判断依据是什么？ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 Ⅰ Ⅱ Ⅲ 1 2 1 2 3 4 5 6 1 2 3 4 5 6 Ⅳ 图1-4-(5) Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅳ Ⅴ 图1-2-C 组3 Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅳ 1 2 1 2 3 4 5 6 1 2 3 4 5 6 7 8 9