北医李睿医考遗传性原发性心律失常综合征.docx

长 QT 综合征遗传性长 QT 综合征是由于编码心脏离子通道的基因突变导致的一组综合征，表现为心脏结构正常，QT 间期延长和 T 波异常，心律失常发作时呈典型的尖端扭转型室性心动过速，易发晕厥，抽搐和猝死。（一）临床表现分为心律失常事件和心电图异常。心律失常事件通常表现为尖端扭转型室性心动过速，持续时间长者可引发晕厥、心脏骤停或 室颤 而猝死。长 QT 综合征患者可伴有房性心律失常，如心房颤动。心电图改变多样化，QT 间期延长是 长 QT 综合征 的特征性改变。（二）诊断（1）具备以下 1 种或多种情况，可明确诊断：①无 QT 间期延长的继发性因素、Schwartz 诊断评分 ≥ 3.5 分。②存在明确的至 1 个基因的致病突变。③无 QT 间期延长的继发性原因，12 导联心电图按心率校正的 QT 间期 ≥ 500 ms。（2）以下情况可以诊断：有不明原因晕厥、无 QT 间期延长的继发原因、未发现致病性基因突变、12 导联心电图 按心率校正的 QT 间期 在 480—499 ms。（三）治疗（1） 生活方式改变：包括避免使用可延长 QT 间期的药物；纠正腹泻、呕吐、代谢性疾病及减肥导致饮食失衡，预防和治疗电解质紊乱。（2） 高危患者应避免参加竞技性运动。（3）β 受体阻滞剂：无晕厥但按心率校正的 QT 间期 ≥ 470 ms，有晕厥或有记录到的室速或室颤者，应使用 β 受体阻滞剂。按心率校正的 QT 间期 ≤ 470 ms 且无症状者，可以使用。（4）左心交感神经切除术：存在 植入型心律转复除颤仪 禁忌证或拒绝应用；β 受体阻滞剂无效或不耐受；β 受体阻滞剂和（或）植入型心律转复除颤仪 治疗期间仍发生心脏事件。（5）植入型心律转复除颤仪：心脏骤停幸存者；β 受体阻滞剂治疗期间仍有晕厥发作者。（6） 钠通道阻滞剂：LQT3 按心率校正的 QT 间期500 ms，如一次口服可使 按心率校正的 QT 间期 缩短 40 ms 以上者，可选用。（7）无症状的 长 QT 综合征患者在未试用 β 受体阻滞剂前不建议使用 植入型心律转复除颤仪。Brugada 综合征Brugada 综合征是以心电图右胸导联 ST 段抬高，常伴有不同程度的心脏传导阻滞，具有潜在恶性心律失常危险和 心脏骤停 家族史为特征的遗传性疾病。（一）临床表现临床表现有室颤或心脏骤停生还（夜间比白天更常发生）、晕厥、夜间濒死呼吸、心悸、胸部不适。这些症状常在休息或睡眠以及发热或其他迷走神经紧张的状态下发生，而很少在运动时出现。主要在成年时期出现症状，平均死亡年龄为（41±15） 岁。（二）诊断诊断标准建议：（1）符合下列心电图特征可以考虑诊断 Brugada 综合征 I 型：位于第 2、3 或 4 肋间的右胸导联，至少有 1 个记录到自发或由 I 类抗心律失常药物诱发的Ⅰ型 ST 段抬高 ≥ 2 mm。（2）符合下列心电图特征可以考虑诊断 Brugada 综合征 Ⅱ 或 Ⅲ 型：位于第 2、3 或 4 肋间的右胸导联，至少有 1 个记录到 Ⅱ 或 Ⅲ 型 ST 段抬高，并且Ⅰ类抗心律失常药物激发试验可诱发 I 型 ST 段抬高。（3）临床确诊 Brugada 综合征：除心电图特征外，需记录到 室颤 或多形性 室速 或有猝死家族史。（三）治疗（1）改变生活方式：避免使用可能诱发右胸导联 ST 段抬高或使 ST 段抬高恶化的药物；避免过量饮酒；及时使用退烧药物治疗发热。（2）心脏骤停的生还者和（或）记录到自发性持续性 室速 的患者，伴或不伴晕厥应植入植入型心律转复除颤仪。（3）有自发性Ⅰ型心电图改变，而且明确有因室性心律失常导致的晕厥史，可植入植入型心律转复除颤仪。（4）诊断为 Brugada 综合征，程序电刺激可诱发 室颤，可考虑植入 植入型心律转复除颤仪。（5）仅以猝死家族史和药物激发的 I 型心电图改变的无症状 Brugada 综合征不应植入植入型心律转复除颤仪。（6）奎尼丁的应用：①确诊为 Brugada 综合征并有心律失常风暴史（24 h 内 室速 或 室颤 发作 2 次以上）应使用。②诊断为 Brugada 综合征的患者，并且合并下列情况之一者应使用：满足植入 植入型心律转复除颤仪 指征，但有 植入型心律转复除颤仪 禁忌证或拒绝植入 植入型心律转复除颤仪；需治疗的有明确室上性心律失常史。（7）异丙肾上腺素：用于抑制 Brugada 综合征患者的心律失常风暴。（8）导管射频消融：诊断为 Brugada 综合征，有心律失常发作史或反复的 植入型心律转复除颤仪 不恰当电击。儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速是心脏结构正常而对儿茶酚胺敏感的遗传性疾病。以双向形室性心动过速为特征，常表现为晕厥、心跳骤停和心脏骤停，好发于年轻人。（一）临床表现儿茶酚