2017-2018学年高中生物浙科版（浙江专版）必修二学案：第六章+遗传与人类健康+Word版含答案.doc

第三节遗传与人类健康 1．人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 2．人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。患有单基因遗传病和多基因遗传病的个体都是由致病基因引起的，但患有染色体异常遗传病的个体不是由致病基因引起的。 3．遗传咨询是由咨询医师和咨询对象(遗传病患者本人或其家属)就某种遗传病在家庭中的发生情况及再发风险、诊断和防治上所面临的问题，进行一系列的交谈和讨论，使患者或其家属对该遗传病有全面的了解，选择最适当的决策。可分为婚前咨询、出生前咨询、再发风险咨询等。 4．近亲结婚可导致隐性致病基因纯合化，使得不良的隐性基因所控制的性状得以表现，使隐性遗传病的发病率增加。 5．调查遗传病的发病率应在群体中进行，而调查遗传病的遗传方式则应在患者家系中进行。 人类常见遗传病的类型 1．人类遗传病的概念 凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质改变，使发育的个体患病的一类疾病都称为遗传病。 2．遗传病、先天性疾病和家族性疾病的辨析 项目 遗传病 先天性疾病 家族性疾病 特点 能够在亲子代个体之间遗传的疾病 出生时已经表现出来的疾病 一个家族中多个成员都表现为同一种病 病因 由遗传物质发生改变引起 可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关 可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关 关系 大多数遗传病是先天性疾病 不一定是遗传病 不一定是遗传病 举例 红绿色盲、血友病等 ①遗传病：先天性愚型、多指(趾)、白化病、苯丙酮尿症 ②非遗传病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有瘢痕 ①遗传病：显性遗传病 ②非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一个家族中多个成员都患夜盲症 3．连线] [巧学妙记]　人类常见遗传病类型的记忆口诀 4.各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险 胎儿期：染色体异常病发病率高；婴儿、儿童期：易发生单基因、多基因遗传病；青春期：各种遗传病患病率都很低；成年期：新发染色体病少、单基因病发病率较青春期高、多基因病发病率在中老年群体中随年龄增加快速上升。 1．由单基因遗传病和多基因遗传病说明基因和性状之间存在哪些数量关系？ 提示：一种性状可以由一对基因或多对基因控制。 2．21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的，请探究下列有关问题： (1)根据图示，分析21三体综合征形成的原因。(图中染色体代表21号染色体) 提示：①减数第一次分裂后期同源染色体未分离，产生异常的次级卵母细胞，进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。 ②减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。 (2)除了卵细胞异常能导致21三体综合征外，还有其他原因吗？ 提示：也可能是由于精子形成过程中减数第一次分裂后期同源染色体未分离或减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极形成的异常精子导致的。 1．遗传病的特点及判定方法 (1) 遗传病的特点及举例： 名称 特点 典型病例 单基因遗传病 显性致病基因 常染色体上 一般在家族中表现为代代相传，男女发病的概率相等 并指、软骨发育不全 X染色体上 代代遗传，女性患者多于男性患者，男性患者的母亲和女儿均为患者 抗维生素D佝偻病 隐性致病基因 常染色体上 在家族中通常表现为隔代遗传，家族中男女发病的概率相等 白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 X染色体上 隔代遗传和交叉遗传，男性患者多于女性患者，女性患者的父亲、儿子均是患者 血友病、红绿色盲 多基因遗传病 一般表现为家族聚集现象；易受环境因素影响；在群体中发病率较高 唇裂、精神分裂症、高血压、青少年型糖尿病 染色体异常遗传病 常染色体病 往往造成较严重的后果，甚至在胚胎时期就引起自然流产 猫叫综合征、21-三体综合征、性腺发育不良 性染色体病 (2) 单基因遗传病类型的分析判断： 单基因遗传病种类很多，且遗传病症状与单基因对应关系明显，一般遗传图谱中涉及的人类遗传病均为单基因遗传病，遗传方式的判断及有关概率的计算也属此类遗传病。 2．多基因遗传病发病率高的原因分析 基因1　基因2　基因3　基因4 　　　　　　　　　　↓　　 ↓　　　↓　　 ↓ 酶①　　酶②　　酶③　 酶④ 　↓　　 ↓　　　↓　　 ↓ A――→B――→C――→D――→E 上图中控制物质E合成的基因共有4个，不管是基因1还是其他3个基因，只要其中的一个发生突变导致相应酶不能合成，则E物质均不能合成，从而使发病率上升。 遗传咨询与优生、遗传病与人类未来 1．遗传咨询 (1)对象：遗传病患者、遗传性异常性状表现者、家属。 (2)内容：①作出诊断； ②估计再度发生的可能性； ③解答