《高通量测序与大数据分析-医学篇》个体转录调控研究4(共4).pdf
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高通量测序数据分析方法.pdf
T/GBAXXX—XXXX
附录C
（资料性）
高通量测序数据分析方法
C.1数据质控
过滤去除含接头或质量低的序列（如Q值15的碱基占比超过40%，序列中N碱基出现次数超过5
次）、宿主基因组序列，截取指定长度的序列等，留下的则为高质量序列。
C.2序列比对
将高质量序列与HIV-1标准参考株(HXB2)或其他参考序列进行基因组比对，计算HIV-1序列的占比。
C.3变异检测
根据比对的bam文件提取目标基因区的变异位点，对不符合质控要求的变异位点（位点总深度200X）
进行过滤。
C.4序列组装
序列组装的策略有参组装和无参组装两种，分别利用参考基因组指导和自主从头拼接的方式，确保
基因组
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“计算生物学前沿”精品培训班-转录组深度分析
高通量测序原理及在转录组
全长分析中的应用
倪 挺
复旦大学生命科学学院
2016年10月24 日
提 纲
1. RNA-seq背景介绍
2. 二代、三代测序原理简介
3. RNA-seq实验方法简介
4. 从头到尾理解转录组
转录起始位点、反义R
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高通量转录组测序技术在生物学研究中的应用
目录
高通量转录组测序技术在生物学研究中的应用（1）．．．．．．．．．．．．．．3
内容简述．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．3
高通量转录组测序技术概述．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．4
2.1定义及基本原理．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．5
2.2技术发展历程．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．6
2.3主要特点和优势．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．
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一种高通量转录组测序数据与性状关联分析系统及方法.pdf
(19)中华人民共和国国家知识产权局
(12)发明专利申请
(10)申请公布号 CN 112837751 A
(43)申请公布日 2021.05.25
(21)申请号 202110081269.7
(22)申请日 2021.01.21
(71)申请人 佛山科学技术学院
地址
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Growth of GenBank
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Project had
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肿瘤基因变异高通量测序数据分析软件技术指南
1范围
本文件提供了使用高通量基因测序数据进行肿瘤基因变异分析的医疗器械软件技术指南。包括软件
的型号版本命名、结构组成、通用要求、专用要求和检验方法。
本文件适用于需要使用医疗器械软件进行高通量测序数据分析和肿瘤基因变异检测的机构，使用高
通量测序方法得到肿瘤样本的基因遗传信息数据，通过生物信息学分析软件来检测肿瘤样本中基因变异
信息；适用于二代高通量测序方法产生的数据；适用于肿瘤基因单核苷酸变异、短片段插入缺失变异、
拷贝数变异和融合变异的分析；适用于从二代高通量测序下机数据到肿瘤基因变异及其基础注释的分析。
其中基础注释包括：基因组位置、基因变
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高通量测序技术在医学研究中的应用高通量测序技术正彻底改变医学研究领域。这一革命性技术使我们能以前所未有的速度和深度探索人类基因组。本演示将探讨其在医学研究中的多样化应用及未来前景。作者：
目录技术概述高通量测序的定义、原理与平台应用领域基因组学、转录组学、表观基因组学和微生物组学优势与挑战技术优势、数据分析难题与伦理考量未来展望技术发展趋势与临床应用前景
什么是高通量测序技术？定义与特点高通量测序是能并行处理数百万DNA片段的技术。单次运行可产生海量基因信息。与传统技术对比比传统Sanger测序速度快1000倍以上。成本低，精确度高，应用范围广泛。发展历程从2005年第二代测序技术出现，到如今
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高通量测序技术在环境微生物转录组学研究中的进展
目录
一、内容概览．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．2
1.1研究背景与意义．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．3
1.2高通量测序技术简介．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．4
1.3研究内容与方法．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．5
二、高通量测序技术原理及分类．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．．6
2.1原理概述．．．．．．．
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ICS07.080
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个体鉴定的高通量测序方法
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拟南芥RNA二级结构的高通量数据分析汇报人：2024-01-14
CONTENTS引言拟南芥RNA二级结构概述高通量测序技术原理及应用拟南芥RNA二级结构高通量数据分析方法实验结果与分析结论与展望
引言01
揭示RNA二级结构的重要性01RNA二级结构在基因表达调控、RNA稳定性和功能等方面发挥重要作用，研究其高通量数据分析方法有助于深入理解RNA的生物学功能。高通量测序技术的发展02随着高通量测序技术的快速发展，产生了海量的RNA序列数据，为RNA二级结构的研究提供了丰富的资源。拟南芥作为模式生物的优势03拟南芥具有生长周期短、基因组小且易于遗传操作等优点，是研究植物生物学和基因功能的理想模
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高通量测序仪原理
与实际操作
汇报：郝淋淋
单位：中科院沈阳生态所
现代先进检测技术应用培训班
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CONTENTS
1二代测序介绍
2高通量测序仪原理
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6.2高通量测序技术在精准医学中的应用.pdf
Applications in Precision Medicine
Identifynewdisease genes
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Precisiontreatment
7
Trait Gene/locus
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高通量测序技术 Life/APG’s Ion torrent PGM 454发明者的新作品 测序反应在微阵列芯片上的微反应池中进行。 每个dNTP结合到延伸链上，会释放出一个H+，pH值变化会导致电位变化。 检测每次dNTP流过的电位差变化，就能知道该dNTP是否连接上去。 高通量测序技术 Life/APG’s Ion torrent PGM 优点：速度快( 2 hours)，准确度较高（只需要1次聚合反应，电位变化与碱基数量线性关系较好），成本低，芯片可升级 缺点：读长较短(max 200 bp)，通量较低(max ~1G) 已有升级版Ion Proton，号称比Ion torrent