生物信息的传递上转录 (2).ppt

1a2b3c4d5e6f7g8h9i10j1112345789101234568911abcde6fghij11abcdef7ghi10j骨骼肌肉细胞中剪接平滑肌?-原肌球蛋白mRNA?-原肌球蛋白mRNA前体成纤维、平滑肌肉细胞中剪接骨骼肌?-原肌球蛋白mRNA被剪去的部分被剪去的部分第160页,共195页，星期六，2024年，5月例2：神经细胞粘附分子N-CAM的mRNA前体，能被选择性地剪接成100多种不同的形式，其中有4种是主要的，常存在于胚胎中，一些微量的形式存在于脑和心脏中。以上可见选择性剪接在细胞分化的基因调控中起重要作用。例3：某一基因的mRNA前体在不同类型的细胞中产生不同的蛋白质。例4：粘连蛋白基因（有3种类型的外显子）转录的mRNA前体，可被选择性剪接成编码20种具有不同功能的蛋白质的mRNA。例5：抗体的形成也是RNA有选择性剪接的结果。第161页,共195页，星期六，2024年，5月1234561234—poly(A)12356—poly(A)甲状腺细胞脑细胞降钙素mRNACGRP神经多肽mRNA44565内含子外显子第162页,共195页，星期六，2024年，5月选择性剪接与果蝇的性别决定选择性剪接除了可产生不同分化细胞的特异产物外，也参与细胞发育的调控作用。如：果蝇的性别表型是由常染色体和性染色体的比例决定的，后者由性别致死基因监控，其可通过调节mRNA前体的剪接，导致性别差异。在幼虫期，转化子基因的转录产物可加工成普通的mRNA，其第二个外显子的前面部分含有1个终止密码子UGA；而在雌性mRNA中，此UGA被剪接掉，因此没有干扰mRNA的翻译。第163页,共195页，星期六，2024年，5月XX?AA(1:1)性别致死基因有功能雌性特异mRNA（活性）蛋白质转化子基因（关键）雌性特异的mRNA蛋白质双性基因雌性特异的mRNA蛋白质雌性表型XY?AA(0.5:1)性别致死基因无功能的mRNA（没激活）转化子基因（功能丧失）无功能的mRNA双性基因雄性特异的mRNA蛋白质雄性表型第164页,共195页，星期六，2024年，5月剪接与病变基因突变是遗传病的本质，类型有：②剪接位置的点突变；据统计，在大约4000多种人类遗传性疾病中，由剪接位置点突变引起的疾病占15%。如纤维性囊肿、镰刀形红细胞贫血症、血友病A、B、成视网膜细胞瘤、苯丙酮酸尿症。①基因编码区内的点突变；第165页,共195页，星期六，2024年，5月剪接位置点突变的类型有：点突变造成一些隐性剪接位置的产生1231GU……..AG2GU………..AG3a.正常1GU…GU…..AG2GU………..AG31231……23剪接产物变短剪接产物变长b.5′端产生隐形剪接位置①②②第166页,共195页，星期六，2024年，5月1GU…..AG…..AG2GU………..AG31231……23剪接产物变短剪接产物变长c.3′端产生隐形剪接位置①②②点突变造成原有的剪接位置消失1GU…….··2GU…AG31GU…AG2··……AG31313外显子遗漏如:苯丙氨酸羟化酶基因的第12个外显子遗漏引起苯丙酮酸尿症第167页,共195页，星期六，2024年，5月6.RNA剪接现象的发现1970年代