真性红细胞增多症.ppt

定义：是一种骨髓增殖性疾病是由于多潜能造血干细胞发生突变而引起的恶性克隆性疾病。其骨髓祖细胞呈克隆性过度增殖导致三系增生；以血容量和红细胞明显增加为特征，可转化为骨髓纤维化，少部分病人可转化为白血病。真性红细胞增多症（PV）中老年发病较多，50-60岁是发病高峰，也可见于少数青年和儿童患者，男性略高于女性国外报道发病率为万，无明显的地区和国家间的差别流行病学发病机制主要发病机制：染色体异常和基因突变导致酪氨酸磷酸酶活性改变STEP1STEP2STEP3STEP4红细胞过度增生引起全血容量增多和血粘滞度增高，导致全身血管扩张和血流缓慢，可引起血管栓塞，以静脉血栓多见出血系由于血管扩张充血，血管内皮损伤和血小板功能异常引起血粘滞度增高和红细胞增多造成微循环障碍，导致头晕、耳鸣、视力下降、高血压、心绞痛，面容与皮肤紫红、肢端疼痛烧灼感、洗澡后皮肤瘙痒。其它：消化道溃疡、脾大病理生理PV前期：仅有轻度红细胞增多代偿期：红细胞显著增多衰竭期：血细胞减少，出现无效造血、骨髓纤维化、骨髓外造血等，脾功能亢进，少数可向骨髓纤维化和白血病发展030201病程进展血常规：红细胞计数RBC，血红蛋白HB，红细胞比容HCT明显增加，全血细胞升高；骨髓象：增生明显或极度活跃，血三系增生活跃，可伴有大巨核细胞与多倍体巨细胞；骨髓遗传学检测:90%以上有JAK2-V617基因异常，与血栓发生有关实验室特征01红系祖细胞培养：不依赖红细胞生成素EPO形成内源性红系集落其他：血清红细胞生成素EPO水平降低、维生素B12升高，可有血清铁与叶酸水平降低02实验室特征诊断标准主要1.Hb185g/L(男)或Hb165g/L(女)2.JAK2-V617突变或其他功能相同突变入JAK2外显子12突变次要1.骨髓检查示三系骨髓增生活跃2.血清EPO水平降低3.体外内源性红细胞集落形成诊断：2条主要标准+1条次要标准，或主要标准第1条+2条次要标准几种红细胞增多症的鉴别真红继发性假性 病因不明组织缺氧或异常红细胞生成素增血液浓缩，见加，见于高山病、紫绀型先天性于脱水、烫伤心脏病、慢性肺部疾患、肾母细等`胞瘤等皮肤与粘膜砖红紫绀不红脾肿大多见罕见无高血压常有——红细胞容量??正常血浆容量正常或?正常或??动脉血氧饱和度