第16章-遗传病的预防.pdf
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第16章遗传病的预防详解.ppt
第十六章 遗传病的预防 第一节 遗传病的普查和登记 普查的要求: 普查的选点要有代表性 普查的队伍要有专业性 普查的诊断要有统一性 登记表的内容： 个人病史 发育史 婚姻和生育史 亲属病情 系谱绘制 第二节 遗传咨询 遗传咨询(genetic counseling)是指咨询医师(counselor)与咨询者(counselee)就其家庭中遗传病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防、复发风险等所面临的全部问题进行的讨论和商谈，最后做出恰当的对策与选择，并在咨询医师的帮助下付诸实施，以达到最佳防治效果的过程。遗传咨询是预防遗传病在一个家庭中出生患儿的最有效的方法。
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16. 遗传病筛查与预防2025年试卷.docx
16.遗传病筛查与预防2025年试卷
姓名：____________________
一、选择题（每题2分，共20分）
1.以下哪项不是遗传病的特点？
A.遗传性
B.隐蔽性
C.可治性
D.可传性
2.下列哪种疾病属于常染色体隐性遗传病？
A.白化病
B.红绿色盲
C.血友病
D.唐氏综合征
3.以下哪种方法可以预防遗传病？
A.结婚前进行遗传咨询
B.进行产前诊断
C.使用基因编辑技术
D.以上都是
4.以下哪种疾病属于伴X染色体隐性遗传病？
A.白化病
B.红绿色盲
C.血友病
D.唐氏综合征
5.以下哪种疾病属于伴Y染色体遗传病？
A.白化病
B.红绿色盲
C.血友病
D.唐氏综合征
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遗传病和遗传病的预防.pptx
各种遗传病
色盲检查图：
姑做婆，最贴心；姨做婆，亲上亲；亲上加亲才放心
这句谚语正确吗？
近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！
树立正确的遗传观和优生观
生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理.达尔文30岁时跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚后，他们共生育6子4女。数量不少，品种齐全。但他们的子女，有3个早死，视为掌上明珠的大女儿安妮也只活到十岁。3个一直患病，3个则终生不育或不嫁。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。
我国遗传病的发病状况：
统计表明，我国人口中有
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医学遗传学习题附答案第16章 遗传病的预防.pdf
遗传病的预防第十五章遗传咨询的主要步骤包括准确诊断、确定遗传方
式、对再发风险的估计、提出并对其后代患病的目的是确定遗传病患者和携带者，
对策和措施、随访和扩大咨询。降低遗传病减少遗传病患儿的出生，危险率进行
预测，以便商谈应采取的预防措施，的发病率，提高人群遗传素质和人口质量。
遗传咨询是预防遗传病的重要措施。型选择题）（一）选择题（A
．对一些危害严重、致残的遗传病，目前尚无有效疗法，也不能进行产前诊断，
再1次生育时的再发风险很高，宜采取的对策。A．遗
传咨询B．出生后诊断C．人工授精D．不再生育
E．药物控制2．曾生育过一个或几个遗传病患儿，再生育该病患儿的概率，称
为。．患病率A．再
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遗传病预防的探讨.pptx
遗传病预防的探讨;目录;01;遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。;;染色体异常遗传病;个体遗传基因的不同，导致对同一种疾病的易感性不同。;02;通过婚前医学检查，了解双方家族遗传病史，提出婚姻和生育指导建议，减少遗传病风险。;;三级预防：新生儿筛查及早期干预治疗;健康教育;03;通过了解家族中是否有某种遗传病，为
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遗传病与预防.ppt
常染色体结构异常而引起的疾病：猫叫综合症（5p-综合症）病因：患者体细胞中染色体数为46条，但第5号染色体的短臂缺失发生率为1/50000；第31页，共47页，星期日，2025年，2月5日症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。第32页，共47页，星期日，2025年，2月5日21－三体综合征——先天愚型第33页，共47页，星期日，2025年，2月5日关于遗传病与预防第1页，共47页，星期日，2025年，2月5日由于遗传物质发生变化而引起的疾病。1、遗传病的常见类型单基因遗传病多基因遗传病染色体遗传病（1）概念：（2）种类：约9000种（3
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人类遗传病和预防.ppt
基因治疗的概念: 将正常有功能的基因导入 患者体内, 以基因作为药物治疗疾病。 基因治疗是最彻底的治疗,被称为分子外科。 将正常基因导入患者的生殖细胞内，可起到 防止致病基因传给下一代的作用。 基因治疗的最新成功范例 法国科学家采用反转录病毒途径, 以骨髓造血干细胞为靶细胞, 对两例重症联合免疫缺乏症婴儿成功实施基因治疗, 患儿从隔离病房走向正常生活, 机体免疫功能完全恢复,能够抵抗外界的各种病毒,细菌等病原体的感染. 科学家称这是基因治疗取得完全成功的第一个报道 。 **判断口诀 无中生有为隐性，有中生无为显性； 隐性遗传看女病，女病父无非伴性； 显性遗传看男
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遗传病的预防.pptx
遗传病的预防;目录;01;;染色体异常遗传病、单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体遗传病等。;发病原因及遗传因素;预防遗传病;02;目的;;咨询对象;;03;影像学检查技术;准确性高，可检测染色体异常等多种遗传病，但具有一定风险，可能导致流产、感染等。;;;04;在胚胎移植前，对胚胎进行遗传学检测，筛选健康胚胎移植
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遗传病的诊断与预防.ppt
疾病发病一致率（%）单卵双生双卵双生精神分裂症8013孤独症60-900-10结核病7428糖尿病8437原发性癫痫7215十二指肠溃疡5014麻疹9587表1-2几种疾病单卵双生子与双卵双生子发病一致率的比较第32页,共37页，2024年2月25日，星期天4.种族差异的比较种族是在繁殖上隔离的群体，也地理和文化上相对隔离的人群。种族间的基因库彼此不同，种族差异的基础是遗传，不同种族肤色、发型、发色、虹膜颜色、颧骨外形、身材等都显示出遗传学差异，血型、HLA、同工酶谱等的基因频率也如此只要某种疾病有种族差异，我们就可以认为这种疾病与遗传密切相关。例如：鼻咽癌第33页,共37页，2024年2月2
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遗传病的预防.ppt
遗传病的预防随着医学遗传学的发展，越来越多的遗传病被发现，虽然有些遗传病能够得到治疗，如苯丙酮尿症、半乳糖血症等，但还有许多遗传病尚无有效的治疗方法，因此预防就成为重要环节遗传病的预防，就是防止患有严重遗传性疾病的婴儿出生遗传病可以预防吗？01遗传病的预防主要从三个方面展开03遗传咨询02遗传筛查04产前诊断遗传筛查：指用常规医疗监护或实验技术手段，针对一般可治疗或预防的遗传病进行早期诊断和筛查遗传筛查分类：针对新生儿遗传病的检查针对一般群体中致病基因携带者的筛查第一节遗传筛查一、新生儿筛查对已出生的新生儿进行某些遗传病症状前的诊断，是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法一般采用脐血或跟血进行
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遗传病的预防.ppt
第三节新生儿筛查新生儿筛查(neonatalscreening)是对已出生的新生儿进行某些遗传病的症状前的诊断，是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法。这些疾病发病率高,危害大,早期治疗可取得较好的疗效。我国列入筛查的疾病有PKU,家族性甲状腺肿和G6PD缺乏症(南方)等。第30页，共43页，星期日，2025年，2月5日新生儿筛查方法:一般是用静脉血或尿做为材料。血样的采集是在出生后3～4天，从足跟部采血用滤纸吸全血，形成血斑。尿样的采集是在新生儿的尿布中夹着滤纸或直接收集新鲜尿液1～2ml。第31页，共43页，星期日，2025年，2月5日第1页，共43页，星期日，2025年，2月5日第一节遗
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遗传病的预防 (3).ppt
关于遗传病的预防(3)第1页，共30页，星期日，2025年，2月5日遗传病可以预防吗？随着医学遗传学的发展，越来越多的遗传病被发现，虽然有些遗传病能够得到治疗，如苯丙酮尿症、半乳糖血症等，但还有许多遗传病尚无有效的治疗方法，因此预防就成为重要环节遗传病的预防，就是防止患有严重遗传性疾病的婴儿出生第2页，共30页，星期日，2025年，2月5日遗传病的预防主要从三个方面展开遗传筛查遗传咨询产前诊断第3页，共30页，星期日，2025年，2月5日第一节遗传筛查指用常规医疗监护或实验技术手段，针对一般可治疗或预防的遗传病进行早期诊断和筛查遗传筛查：遗传筛查分类：1、针对新生儿遗传病的检查2、针对一般群体
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遗传病及其预防.doc
摘要
遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。 遗传病种类繁多，有家族聚集性，先天性，终身性，应及早预防。
遗传病的预防主要注意下面几个环节：环境保护、遗传携带者的检出、遗传咨询、婚姻指导及选择性流产以及症状出现前的预防。
关键词 遗传病，先天性，遗传咨询
目录
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遗传病的诊断与预防.ppt
关于遗传病的诊断与预防第1页，课件共37页，创作于2023年2月为什么要开这门课?第2页，课件共37页，创作于2023年2月医学遗传学：医学遗传学是医学与遗传学相结合的一门边缘科学，是研究人类疾病发生、发展的遗传规律的科学。为遗传病的诊断、预防、治疗提供科学依据和手段临床遗传学：研究临床各种遗传疾病诊断、产前诊断、预防、治疗和遗传咨询的科学人类遗传学：人类遗传学是研究人类正常性状与病理性状的遗传现象及物质基础的科学第3页，课件共37页，创作于2023年2月一、医学遗传学研究的对象二、医学遗传学的发展史三、遗传性疾病的概述四、遗传性疾病的分类及发病率五、医学遗传学在现代医学中的地位六、医学遗传学
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关于遗传病的诊断与预防第1页，共37页，星期日，2025年，2月5日为什么要开这门课?第2页，共37页，星期日，2025年，2月5日医学遗传学：医学遗传学是医学与遗传学相结合的一门边缘科学，是研究人类疾病发生、发展的遗传规律的科学。为遗传病的诊断、预防、治疗提供科学依据和手段临床遗传学：研究临床各种遗传疾病诊断、产前诊断、预防、治疗和遗传咨询的科学人类遗传学：人类遗传学是研究人类正常性状与病理性状的遗传现象及物质基础的科学第3页，共37页，星期日，2025年，2月5日一、医学遗传学研究的对象二、医学遗传学的发展史三、遗传性疾病的概述四、遗传性疾病的分类及发病率五、医学遗传学在现代医学中的地位六