遗传病和遗传病的预防.pptx

各种遗传病

色盲检查图：

姑做婆，最贴心；姨做婆，亲上亲；亲上加亲才放心

这句谚语正确吗？

近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！

树立正确的遗传观和优生观

生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理.达尔文30岁时跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚后，他们共生育6子4女。数量不少，品种齐全。但他们的子女，有3个早死，视为掌上明珠的大女儿安妮也只活到十岁。3个一直患病，3个则终生不育或不嫁。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。

我国遗传病的发病状况：

统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在15岁以下死亡的儿童中，大约40%是由于各种遗传病或其他先天性疾病所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！

我国人口中患先天性愚型的人就在100万以上，每年出生的患儿就高达2万人。

延长自己的寿命

是每一个人的心愿

预防遗传病发生

是每一个人的责任

研究性课题_______调查人群中的人类遗传病（红绿色盲、高度近视）

人类遗传病和遗传病的预防

多基因遗传病

染色体异常遗传病

遗传病是由于人的生殖细胞或受精卵里遗传物质发生改变而引起的人类遗传性疾病。人类有9000多种。

单基因遗传病

一、人类遗传病的概述

Ⅰ单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病

（基因以A、a表示)

致病基因

基因所在的染色体

遗传病的名称

病人可能的基因型

举例

A

常染色体

常染色体显性遗传病

软骨发育不全症

短指症

a

常染色体

常染色体隐性遗传病

白化病

先天性耳聋

A

X染色体

X连锁显性遗传病

抗维生素D佝偻病

a

X染色体

X连锁隐性遗传病

红绿色盲

血友病

AAAa

aa

XAXA、XAXa

XAY

XaXa

XaY

软骨发育不全

常染色体上显性遗传病

是一种骨生长发育方面的遗传性疾病，出生时就很明显。患病个体的手臂和腿都很短，而躯干长度又接近正常。大多数软骨发育不全患者最终可以达到1.0～1.1米的成人高度。

一短指家族

白化病

白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。

X染色体上显性遗传,因为对Ca和P的吸收不良导致骨骼发育畸形，身材矮小，因该病是遗传的使用常规剂量维生素D治疗无效。

抗维生素D佝偻病

血友病，是一种X性染色体连锁遗传的凝血障碍性疾病。患者血浆中缺少凝血因子故凝血功能障碍，表现为出血发生后不能正常止血而引起死亡

双亲全部正常，子女出现患病。

双亲全部患病，子女出现正常。

隐性基因控制疾病

显性基因控制疾病

步骤1：确定显（隐）性致病基因

比较以下遗传病家谱图的差异

表示正常男女

表示患病男女

（即无中生有）

（即有中生无）

步骤2：判定致病基因的分布（位于常染色体或X染色体）

①如有女患者，则致病基因不可能位于Y染色体上。

②基因位于常染色体上，基因型表示为：如AA、Aa、aa；

基因位于性染色体上，基因型表示为：如XAXA、XAXa、XaXa、XAY、XaY。

注意：

③隐性基因控制疾病时：

出现女患男正：不是X连锁隐性遗传病；

则按常染色体隐性遗传病考虑。

X连锁隐性遗传病特点之一：

女性患者的父亲和儿子肯定是患者。

出现男患女正：不是X连锁显性遗传病；

则按常染色体显性遗传病考虑。

④显性基因控制疾病时：

X连锁显性遗传病特点之一：

男性患者的母亲和女儿肯定是患者。

人类单基因遗传病类型的判断：

无中生有为隐性，

隐性遗传看女病。

女患男正非伴性，

女患男患为伴性。

有中生无为显性，

显性遗传看男病。

男患女正非伴性，

男患女患为伴性。

隐性遗传病以患者作为解题的突破口。

显性遗传病以正常者作为解题的突破口。

步骤3：写出不同个体的基因型

练习

1、图为某种遗传病的家族系谱，该病受一对基因控制，设显性基因为A，隐性基因为a，请分析回答：

（1）该遗传病的致病基因位于_________染色体上，是_________性遗传。

（2）Ⅰ2和Ⅱ4的基因型依次为_________和_________。

（3）Ⅱ4和Ⅱ5再生一个患病男孩的几率是_________。

（4）若Ⅲ1和Ⅲ2近亲婚配，则生出病孩几率是_________。

常

显

aa

Aa

3/8

2/3

2、图为某家族的一种遗传系谱，请根据对图的分析回答问