医学遗传学习题附答案第16章 遗传病的预防.pdf

遗传病的预防第十五章遗传咨询的主要步骤包括准确诊断、确定遗传方

式、对再发风险的估计、提出并对其后代患病的目的是确定遗传病患者和携带者，

对策和措施、随访和扩大咨询。降低遗传病减少遗传病患儿的出生，危险率进行

预测，以便商谈应采取的预防措施，的发病率，提高人群遗传素质和人口质量。

遗传咨询是预防遗传病的重要措施。型选择题）（一）选择题（A

．对一些危害严重、致残的遗传病，目前尚无有效疗法，也不能进行产前诊断，

再1次生育时的再发风险很高，宜采取的对策。A．遗

传咨询B．出生后诊断C．人工授精D．不再生育

E．药物控制2．曾生育过一个或几个遗传病患儿，再生育该病患儿的概率，称

为。．患病率A．再发风险BC．患者

D．遗传病E．遗传风险．杂合子的显性基因或纯合体中的隐性基因所

产生的可检出遗传病百分率称3为。．百分比

B．外显率C．不完全外显AD．半显性遗传E．完全显

性遗传4.不属于遗传咨询范围的种类是。

B．行政咨询C．有心理障碍的咨询A．婚前咨询．产前咨询E．一

般咨询D。5．遗传咨询医师必须掌握诊断各种遗传病的基本技术，包

括．细胞遗传学诊断BA．临床诊断．酶学诊断C．以上

都是ED．基因诊断．遗传咨询的主要步骤为6．确定遗传方式

C．对再发风险的估计BA．准确诊断E．提出对策和措施．以

上都是D。．我国目前列入新生儿筛查的疾病有7

．甲状腺炎SARSC．PKUB．A．

DMD

E．D．非细菌感染。8．遗传咨询中的概率计算不包括

C．前概率A．中概率B．条件概率E．后概率

D．联合概率。9．不适合进行人工授精的情况是．一对夫

妇婚后出生了严重的常染色体遗传病患儿AB．再次生育时再发风险高，但有产

前诊断方法C．丈夫为染色体易位的携带者D．已生出了遗传病患儿．丈夫患

严重的常染色体遗传病E。10．在遗传咨询中应用Bayes定理的要求是

．熟练地运用孟德尔定律、掌握各种单基因遗传病的遗传规律A．熟悉各种遗

传方式在不同组合下亲代与子代的关系BC．并应具有分析推理能力，善于思考

各种情况下的因果关系D．运用概率论于医学遗传学的领域，对每一实例做出判

断．以上都是E。．Bayes定理在遗传咨询中的应用的目的是11

A．了解双亲之一或双方的基因型B．估计出生子女的风险

率．计算亲缘关系C．使遗传咨询结果更为准确D．统计遗传

规律E冒险再次生育的选择条件是先证者所患遗传病不太严重且只有。

12.

．高度再发风险．中度再发风险CA．低度再发风险B

E．肯定再发风险．无再