多基因遗传病演示文稿.ppt

* 阈值假说（threshold hypothesis）： 在一定的环境条件下，阈值代表患病所需的易感基因的最低数值，由阈值将一个易患性有连续变异的群体分为两部分，即健康者和患者，超过阈值部分为患者，不超过阈值部分为健康者，患者与群体总人数的比率即为群体发病率。 一、易患性与发病阈值 第二节 多基因遗传病的特征 二、易患性变异与群体发病率 μ 68.28% 95.46% 99.74% σ 一个个体的易患性高低是无法测量的，但一个群体的易患性平均值可从该群体的发病率作出估计，由发病率估计群体的阈值与易患性平均值之间的距离。 第二节 多基因遗传病的特征 * 二、易患性变异与群体发病率 μ 68.28% 95.46% 99.74% σ 1. 一种多基因病的易患性阈值与平均值相距越近，表明该病的群体发病率越高。 2. 一种多基因病的易患性阈值与平均值相距越远，表明该病的群体发病率越低。 可从群体发病率的高低计算出阈值与平均值之间的距离。 第二节 多基因遗传病的特征 * 三、遗传率 (Heritability) 遗传率：多基因遗传病中，易患性高低受遗传因素和环境因素的双重影响，其中遗传因素即致病基因所起作用的大小称为遗传率，也称遗传度(Heritability)。一般用百分率(%)来表示。 遗传率高的疾病，表明遗传基础在决定易患性变异和发病上起重要作用，环境因素的作用较小； 遗传率低的疾病，表明在决定易患性变异和发病上，环境因素起重要作用，遗传基础的作用较小； 第二节 多基因遗传病的特征 * 第二节 多基因病的遗传 三、遗传率 遗传率=100%， 遗传率≥70%～80%，控制环境因素较难控制发病 遗传率≤30%～40%，控制环境因素较容易控制发病 遗传率=0 完全由遗传决定的 完全由环境因素决定的 * 一些常见多基因病的遗传度 病 名 遗传度（%） 群体发病率（%） 唇裂±腭裂 76 0.17 先天性畸形足 68 0.1 先天性幽门狭隘 75 0.3 脊柱裂 60 0.3 无脑儿 60 0.2 先天性心脏病（各型） 35 0.5 精神分裂症 80 1.0 糖尿病(青少年型) 75 0.2 原发性高血压 62 4～8 冠心病 65 2.5 消化性溃疡 37 4 支气管哮喘 80 4 * * 遗传率的估算 Falconer公式 ：患者一级亲属的发病率和一般人群发病率来估计遗传率。 Xg－一般群体易患性平均值与阈值之间的标准差数 Xc－对照组亲属中的易患性平均值与阈值之间的标准差数 Xr－先证者亲属易患性平均值与阈值之间的标准差数 ag－一般群体易患性平均值与一般群体中患者易患性平均值之间的标准差数 r－－亲属系数 ar－先证者亲属易患性平均值与先证者亲属中患者易患性平均值之间的标准差数 qg－一般群体发病率 qc－对照亲属发病率， qr－先证者亲属发病率 遗传度的估算 标准误计算： Vb=(1/ag)2.[P/(ar2A)] Vb=(Pc/ac)2.[P/(ar2A)] SEh2=1/r.√V