小儿遗传代谢性疾病.ppt

遗传代谢性疾病genetic disease;内 容;概 述;遗传病的特征： 垂直传递 遗传物质的改变 终生性;概 述;2.多基因遗传病;3.染色体异常遗传病;概 述;概 述;概 述;21-三体综合征TRISOMY 21 SYNDROME;21-三体综合征; 临床表现 *智能障碍：（最主要） 随年龄增大而逐渐明显，智商通常在25-50之间。;临床表现; 临床表现 *生长发育迟缓： 患儿出生时体重和身长偏低，肌张力低下，以后体格发育、语言发育、动作发育均较同龄小儿落后。; 临床表现 *异常体征： 由于软骨发育差，颈背部短而宽、身材矮、四肢短、手指短而粗、四肢关节柔软、通贯手、atd角增大。（大于56°）;;;;病因;诊断;21-三体核型三种类型;标准型（21-三体型）：;;嵌合体型：;;易位型：;;遗传咨询;;预 后 ;治 疗;苯丙酮尿症phenyketonuria PKU;概　述;后果：①体内苯丙氨酸及旁路代谢产物大 量堆积，损伤神经系统 ②大量苯丙酮酸及代谢产物苯乙酸、 　　　　苯乳酸从尿中排出 临床表现：智力低下、癫痫发作和色素减少 鼠尿味等;发病机制;苯丙氨酸代谢途径;病因;经典型PKU（ PAH缺乏）发病机制;非经典型PKU（ BH４缺乏）发病机制;临床表现;诊断;新生儿期筛查;血浆苯丙氨酸浓度测定;尿筛查;治　疗;低苯丙氨酸饮食;低苯丙氨酸奶粉：PKU婴儿特制奶粉　　　　　　　　　　　 随访血phe正常后（每月测两次） 渐加天然饮食 　　　　　　　　　　　（首选母乳） 其它食物：以淀粉类、蔬菜、水果等　　　　　　　　低蛋白食物为主;药物治疗;预　防;治疗结果;病例分析;【护理诊断】 1、成长发展改变 与脑细胞受损有关。 2、有皮肤完整性受损的危险 与尿液和汗液的刺 激有关。 【护理措施】 1. 饮食护理 一经确诊，立即给与低苯丙氨酸饮食，预防脑损害及智能低下的发生。饮食疗法一般应维持到青春期。;2. 加强皮肤护理，由于汗液和尿液的刺激，易患 湿疹，皮肤完整性易受损害。需常换尿布，保持 皮肤清洁干燥，皮肤皱褶处可涂油膏以防溃烂。 ;小结