遗传代谢性疾病患儿的护理 (2).ppt

人民卫生出版社关于遗传代谢性疾病患儿的护理(2)第1页，共31页，星期日，2025年，2月5日*本章内容提要11第二节21-三体综合征患儿的护理2第三节苯丙酮尿症患儿的护理3第一节遗传代谢性疾病概述第2页，共31页，星期日，2025年，2月5日*1了解遗传代谢性疾病的定义了解遗传代谢性疾病的分类诊断和治疗第一节遗传代谢性疾病概述本节学习要点2第3页，共31页，星期日，2025年，2月5日*遗传性疾病概述定义遗传性疾病是指因受精卵中的遗传物质（染色体，DNA）异常或生殖细胞所携带的遗传信息异常所引起的子代的性状异常。第4页，共31页，星期日，2025年，2月5日*分类1234单基因遗传病(分子病)多基因遗传病染色体病线粒体遗传病第5页，共31页，星期日，2025年，2月5日*诊断和治疗基因诊断是以DNA和RNA为诊断材料，应用分子生物学技术，通过检查基因的结构或表达来诊断遗传性疾病的方法和过程。基因治疗是指运用重组技术设法恢复或构建患者细胞中有缺陷的基因，使细胞恢复正常功能而达到治疗疾病或赋予机体新的抗病功能的目的。第6页，共31页，星期日，2025年，2月5日*第二节21-三体综合征本节学习要点1掌握21-三体综合征临床表现掌握21-三体综合征护理措施和健康教育2第7页，共31页，星期日，2025年，2月5日*21-三体综合征概述21-三体综合征又称先天愚型或Down综合征，是人类最早发现且最常见的常染色体病。活产婴儿发病率约为1:600~1:800，发病率随孕母的年龄增加而增高。第8页，共31页，星期日，2025年，2月5日*病因和发病机制21-三体综合征病因母亲年龄病毒感染放射线、同位素有毒物质（农药）药物遗传因素发病机制亲代生殖细胞减数分裂或受精卵早期卵裂时21号染色体不分离分为三型：标准型，易位型，嵌合型第9页，共31页，星期日，2025年，2月5日*发病机制第10页，共31页，星期日，2025年，2月5日*发病机制第11页，共31页，星期日，2025年，2月5日*临床表现1．特殊面容2．智能障碍3．生长发育落后4.皮肤纹理5.伴发畸形?A：眼外侧上斜，鼻梁低平B：内眦赘皮C：通贯掌D：足趾与第二趾间距增大E：小指短第12页，共31页，星期日，2025年，2月5日*通贯手atd角增大A：正常人皮纹B：21-三体综合征皮纹临床表现第13页，共31页，星期日，2025年，2月5日*1.细胞遗传学检查2.分子细胞遗传学检查荧光原位杂交标准型核型易位型核型辅助检查第14页，共31页，星期日，2025年，2月5日*治疗尚无有效的治疗方法，以进行长期耐心的教育和训练为主；预防为关键。第15页，共31页，星期日，2025年，2月5日*产前诊断脐血染色体检查羊水细胞染色体检查绒毛膜细胞染色体检查孕中期筛查血清标记物产前诊断产前诊断产前诊断产前诊断第16页，共31页，星期日，2025年，2月5日*护理诊断护理诊断自理能力低下有感染危险知识缺乏焦虑第17页，共31页，星期日，2025年，2月5日*护理措施1234培养自理能力，加强生活护理，防止意外伤害预防感染心理护理健康教育第18页，共31页，星期日，2025年，2月5日*第三节苯丙酮尿症本节学习要点1掌握苯丙酮尿症临床表现掌握苯丙酮尿症护理措施和健康教育2第19页，共31页，星期日，2025年，2月5日*概述1苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病2由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺乏，使得苯丙氨酸不能转化为酪氨酸3是常染色体隐性遗传病第20页，共31页，星期日，2025年，2月5日*1234苯丙氨酸是必需氨基酸其余通过苯丙氨酸羟化酶转化为酪氨酸50%左右供蛋白合成羟化过程中，必须有四氢生物蝶呤的参与第21页，共31页