第十六章遗传代谢性疾病患儿的护理.ppt

蒋文慧（西安交通大学医学院）第十六章 遗传代谢性疾病患儿的护理 Caring for Children with Genetic Disorders 目 录概述21-三体综合征苯丙酮尿症糖原累积病1234 学习目标识记复述遗传病的定义及遗传病的分类 说出21-三体综合征的定义及病因 复述苯丙酮尿症的定义及病因 说出糖原累积病的定义、病因及分类 理解概括21-三体综合征的典型临床表现解释苯丙酮尿症的发病机制、临床表现解释糖原累积病的发病机制、临床表现 运用运用21-三体综合征相关知识为患儿制定护理计划 运用苯丙酮尿症相关知识为患儿制定护理计划 运用糖原累积病的相关知识为患儿制定护理计划 学习目标 核心名词Genetic disease 21-Trisomy syndrome PhenylketonuriaGlycogen storage disease遗传病21-三体综合征苯丙酮尿症糖原累计病 一、概述遗传病的分类染色体病 单基因遗传病线粒体病 多基因遗传病 基因组印记 一、概述遗传病的诊断直接诊断 被检测基因正常序列、结构已被阐明 间接诊断 先证者 家系其他成员 遗传病的预防携带者的检出 医学遗传咨询 产前诊断 出生缺陷监测和预防 二、21-三体综合征（21 trisomy syndrome） 定义又称先天愚或Down综合征，是人类最早发现的常染色体畸变疾病，也是儿童染色体病中最常见的一种。病因孕母高龄 致畸变物质及疾病的影响 二、21-三体综合征发病机制标准型 核型为47，XY（或XX），+21 占95%易位型 D/G易位型 G/G易位型 嵌合型 临床表现特殊面容 出生时即可有 智能低下 最突出、最严重皮纹特点 通贯手 生长发育迟缓 伴发畸形二、21-三体综合征 辅助检查染色体核型分析 分子细胞遗传学检查 预防35岁以上妇女，妊娠后作羊水细胞检查 高危人群筛查治疗要点 尚无特殊治疗方法二、21-三体综合征 护理诊断自理缺陷 与智能低下有关 焦虑（家长） 与儿童患严重疾病有关 知识缺乏 患儿家长缺乏遗传病的相关认识 二、21-三体综合征 护理措施细心照顾患儿，加强生活护理，培养自理能力预防感染 家庭支持 遗传咨询及健康教育 二、21-三体综合征 三、苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU） 定义是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，由于苯丙氨酸代谢过程中酶缺陷导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出而得名，属常染色体隐性遗传病。 三、苯丙酮尿症临床表现 出生时正常，3~6个月始出现症状，后渐加重，1岁时症状明显 神经系统表现 智能发育落后为主 外观 毛发变枯黄，皮肤和虹膜色泽变浅 其他 尿及汗有特殊的鼠尿样臭味 辅助检查新生儿筛查 Guthrie 细菌生长抑制试验 尿三氯化铁试验 筛查较大婴儿和儿童尿蝶呤图谱分析 诊断血苯丙氨酸增高患者脑电图 DNA分析 cDNA探针供作产前基因诊断 三、苯丙酮尿症 治疗要点低苯丙氨酸饮食 BH4、5-羟色氨酸和L-DOPA治疗 三、苯丙酮尿症 护理诊断生长发育迟缓 与高浓度的苯丙氨酸导致脑细胞受损有关 有皮肤完整性受损的危险 与皮肤异常分泌物的刺激有关焦虑（家长） 与患儿疾病有关 三、苯丙酮尿症 护理措施饮食控制 低苯丙氨酸饮食 皮肤护理 保持清洁干燥家庭支持 三、苯丙酮尿症 四、糖原累积病 （glycogen storage disease，GSD） 定义是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，除GSD I Xb型为X连锁隐性遗传外，其余都是常染色体隐性遗传。 临床表现 轻重不一 重症：新生儿即可出现严重低血糖、酸中毒、呼吸困难和肝肿大 轻症：仅表现为生长发育迟缓、腹部膨胀等 四、糖原累积病辅助检查血糖 清晨空腹血糖较低葡萄糖耐量试验 血清丙酮酸、三酸甘油酯等增高 分子生物学检测 血小板黏附和聚集功能低下 治疗要点目的：保持正常血糖水平以阻断异常的生化过程，减轻临床症状饮食：需注意补充各种微量元素和矿物质 四、糖原累积病 护理诊断活动无耐力 与酶缺乏致低血糖有关生长发育迟缓 与糖代谢障碍有关 有感染的危险　 与免疫力低下有关 有受伤的危险　 与骨质疏松和血小板功能不良有关 四、糖原累积病 护理措施合理饮食，防止低血糖 预防酸中毒 预防感染 心