地贫结果判读表(更新140421).pdf

夫妻地中海贫血基因遗传评估表 宝宝可能地贫基因携带 丈 夫 基 因 型 -3.7α/αα --/αα （-SEA） + 0 未检测到 --/αα （-SEA） 4.2 3.7 4.2 **位点突变（8 类β ） **点突变（9 类 β ） 本人携带情况 （- α/αα ） - α/αα （- α/αα） 缺失/突变 (轻型) (轻型) (轻型) (静止型) (中间型) 未检测到 未检测到 携带者 携带者 携带者 携带者 携带者 缺失/突变 1/2 HbH 病 孕 --/α （-SEA） 携带者 1/4 胎儿水肿 1/4 HbH 病 1/4 胎儿水肿 携带者 携带者 (轻型) 产前诊断 产前诊断 产前诊断 妇 -3.7α/αα （-4.2α/αα ） 1/4 HbH 病 1/4 HbH 病 携带者 携带者 携带者 携带者 (静止型) 产前诊断 产前诊断 基 --/αα （-SEA） 携带者 1/2 HbH 病 1/4 HbH 病 1/2 HbH 病 -3.7α/αα （-4.2 ） 1/4 胎儿水肿 1/4 胎儿水肿 携带者 携带者 产前诊断 因 (中间型) 产前诊断 产前诊断 + **点突变（8 类 ） 中、重度地贫 中、重度地贫 携带者 携带者 携带者 携带者 型 (轻型) 产前诊断 产前诊断 0 **点突变（9 类 β ） 中、重度地贫 中、重度地贫 携带者 携带者 携带者 携带者 (轻型) 产前诊断 产前诊断 遗传咨询 遗传咨询