地贫会遗传 婚检可预防.docx

地贫会遗传 婚检可预防1、什么叫地贫?地中海贫血（Mediterranean anemia，简称地贫）亦称海洋性贫血（Thalassemia）、珠蛋白生成障碍性贫血，是由于红细胞中血红蛋白的珠蛋白肽链有一种或几种受到部分或完全抑制，导致血红蛋白的组成成份改变所引起的一组遗传性慢性溶血性贫血。根据血红蛋白的珠蛋白链受损不同，地贫可分为α地贫和β地贫两大类。百色市的地贫检出率约为20%，其中α地贫约15%，β地贫约5%。2、地贫有什么症状？??? 轻度地贫患者和正常人一样，无特别不良反应，但中、重度地贫患者有贫血症状，如浑身无力、营养不良、肝脾肿大等，随着年龄增长会越来越严重。重型α地贫患儿在出生24－48小时之内死亡，而且产妇因胎儿水肿、大胎盘，极易导致死产。重型β地贫以及部分中间型α地贫患者在出生后半年左右出现进行性贫血，只能靠输血维持生命，多在童年夭折，给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。3、地贫会传染吗？ 地贫是由基因缺陷导致的，没有传染性。正常人都拥有两组血红蛋白基因，其中一组来自母亲，另一组来自父亲。假如父母双方都携带地贫基因，其下一代就有可能得地贫疾病。因此，地贫不会传染给别人，但会遗传给下一代。地贫的遗传规律是： 如果夫妇双方都有地贫基因（即两人都是轻型地贫），其子女有25%是重型地贫，50%是轻型地贫（基因携带者），25%是正常者。 如果夫妇双方只有一方是地贫基因携带者（轻型地贫），其子女50%是正常小孩，25%是基因携带者（轻型地贫），不会有重型地贫小孩。4、如何预防地贫患儿的出生？根据地贫的这种遗传规律，地贫是完全可以预防的。其中最好的预防办法是开展人群普查和遗传咨询，尤其是做婚前检查和指导，凡带有地贫基因的男女双方均不应联姻，这样就可以避免生出患中、重型地贫的后代。预防的第二种方法是做好产前检查，如果夫妻双方都是地贫基因的携带者，或前一胎曾生过重型地贫者，均应在妊娠早期(通常在12~20周)到医院做产前诊断，如诊断所怀的胎儿患重型地贫，应立即中止妊娠(即做人工流产)。这样亦可避免重型地贫患儿出生。需要遗传咨询时，可联系右医附院专设的遗传咨询门诊和产前诊断中心或其他大型综合医院的优生优育门诊。咨询医师要经过严格的遗传咨询培训并具备上岗证。在百色可到右医附院进行羊水穿刺施行产前基因诊断。