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胱氨酸结石症相关基因突变点实时荧光PCR检测方法建立及初步应用.pdf

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胱氨酸结石症相关基因突变点实时荧光PCR检测方法建立及初

步应

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目的:建立胱氨酸结石症相关基因SLC3A1与SLC7A9突变型与野

生型ARMSPCR检测方法。比较ARMSPCR法对于临床确诊胱氨酸结

石症患者基因突变点与二代高通量测序结果的一致性,探索多个突变序

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